SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630.
Category:

Overview

Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.

Klíčová slova:
inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Primárna dyskinéza riasiniek - súčasnosť a perspektívy

Léčba celiakie, rozpor mezi subjektivními údaji a výsledky vyšetření protilátek

Zmeny leptínu u chronicky chorých detí

Magnetické rezonance u pacientů s diparetickou formou DMO(Srovnání nálezů CT a MR u donošených a nedonošených novorozenců)

Hypotonická dehydratace jako první příznak cystické fibrózy

Použitie somatostatínu v liečbe lymforrey

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2002 Issue 11