K otázkám etiopatogeneze a mechanismů terapiepozdní kožní porfyrie

Overview

Pozdní kožní porfyrie přichází ve své familiární formě s autosomálně dominantním způsobempřenosu defektu uroporfyrinogendekarboxylázy ve všech tkáních, nebo ve formě sporadické s tímtodefektem jen v játrech, s prevalencí v naší populaci v poměru přibližně 1:15 000. Etiologicky se najejím vzniku podílí přetížení organismu železem (způsobené často mutací genu hereditární hemochromatózy,HFE), chronická intoxikace alkoholem, dlouhodobá léčba estrogeny a infekce hepatitidouC. Spolehlivými terapeutickými metodami jsou sériové venepunkce a perorální léčba nízkýmidávkami chinolinových antimalarik, případně kombinace obou.Sdělení hovoří o faktorech a podmínkách vzniku nemoci a o mechanismech léčebného působeníobou uvedených metod. Zároveň uvádí na základě svých zkušeností návrh racionálního schématuoptimální terapie PCT.

Klíčová slova:
porphyria cutanea tarda – přetížení organismu železem – uroporfyrinogendekarboxyláza– mutace HFE genu – hepatitida C – alkohol – estrogeny – venepunkce – antimalarika