Ageneze trachey u těžce nedonošeného novorozence

TEORETICKÁ ČÁST

Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, většina pacientů umírá krátce po narození. Více se vyskytuje u chlapců (65 %) a v 90−94 % je spojena s dalšími vývojovými anomáliemi, jako jsou atrezie jícnu a tracheoezofageální píštěl, VACTERL (vertebral defects, anal atresia, cardiovascular defects, tracheoesophageal fistula or esophageal atresia, renal defects, limb defects; anomálie obratlů, atrezie anu, anomálie kardiovaskulárního systému, tracheoezofageální píštěl či atrezie jícnu, anomálie ledvin, anomálie končetin), TARCD (tracheal agenesis, renal/radial ray anomalies, cardiovascular malformation, duodenal atresia; ageneze trachey, anomálie ledvin/radiálního paprsku, kardiovaskulární malformace, atrezie duodena), Fraserův syndrom a další. Ageneze trachey se řadí mezi příčiny vrozeného syndromu obstrukce horních cest dýchacích (CHAOS, congenital high airway obstruction syndrome), z jeho dalších příčin je nejčastější atrezie hrtanu, dále se může jednat o atrezii trachey, laryngeální či tracheální lištu, laryngeální cystu, subglotickou stenózu či atrezii nebo laryngeální agenezi. Incidence ageneze trachey je 1/50 000, prognóza je ze všech příčin CHAOS nejhorší. Již intrauterinně dochází v důsledku obstrukce horních cest dýchacích k hromadění plicní tekutiny, což vede k rozvoji plicní hypertenze a zvětšení plic s následným útlakem srdce a celkově jeho menším rozměrům. Narůstající nitrohrudní tlak může způsobit srdeční selhání, rozvoj anemie, ascitu až hydropsu [1, 2, 3, 4, 6].

Prenatálně na ultrazvukových kontrolách může na tuto vrozenou anomálii upozornit nález polyhydramnia, který však má širokou diferenciální diagnostiku. V případě, že není přítomna tracheoezofageální píštěl, klasickými známkami CHAOS jsou zvětšené hyperechogenní plíce, vyhlazená bránice, masivní ascites [3, 4]. Ageneze trachey se klasifikuje dle Floyda (obr. 1) na tři typy: typ I − absence proximální části trachey, je přítomna distální část, karina a dále se větvící bronchy s dolní tracheoezofageální píštělí; typ II − nejčastější, karina trachey vychází přímo z dolního jícnu a dále se větví bronchy; typ III − hlavní bronchy vycházejí každý zvlášť z jícnu, chybí i karina trachey [3, 5]. Existuje také podrobnější klasifikace dle Fara (typy A−G) [6].

Postnatálně je třeba na tuto diagnózu myslet u každého novorozence se známkami závažného syndromu dechové tísně a rychlou progresí respiračního selhání již krátce po porodu, vyžadující kardiopulmonální resuscitaci, společně se selháním endotracheální intubace [1, 2, 6].

V případě, že je vada odhalena již prenatálně, lze využít při porodu metodu EXIT (ex utero intrapatrum treatment). V takovém případě probíhá porod císařským řezem v celkové anestezii. Po vybavení horní části těla novorozence dochází ke zhodnocení a zajištění dýchacích cest ideálně endotracheální intubací. Není-li endotracheální intubace možná, je nutné zajistit dýchací cesty urgentní tracheostomií ORL lékařem [2].

Obr. 1. Floydova klasifikace, A − typ I, B − typ II, C − typ III [7]

KAZUISTIKA

Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí. Jedná se o případ chlapce ze 3. gravidity bez prenatální péče. Matka byla do Fakultní nemocnice v Motole přivezena záchrannou službou, jež si volala pro porodní bolesti. Provedené vstupní odběry byly s negativními zánětlivými parametry, trombocyty v normě, HIV, HBsAg, HCV, BWR byly negativní, v biochemii byly zvýšené jaterní testy (GMT, ALP a AST) a kyselina močová. Při přijetí měla matka již pokročilý vaginální nález, proto nebyla indukce plicní zralosti zahájena. Po dirupci vaku blan byl spontánně záhlavím vybaven chlapec klinicky odpovídající 28. gestačnímu týdnu s porodní hmotností 1200 g. Poporodní adaptace byla opožděná (Apgar skóre 3-6-7), chlapec nejevil známky spontánní dechové aktivity, poslechově bradykardie, proto byla zahájena kardiopulmonální resuscitace insuflačními vdechy s adekvátní reakcí akce srdeční, která stoupá nad 100/min. Arteriální i venózní pupečníkové pH byly v normě. U chlapce však trvala absence spontánní dechové aktivity, pokusy o zajištění dýchacích cest opakovaně selhávaly, proto se uvažovalo o možné obstrukční vrozené vývojové vadě dýchacích cest a byla provedena intubace do jícnu. Na umělé plicní ventilaci s frakcí kyslíku 100 % byl chlapec transportován na operační sál dětské otorinolaryngologie k ověření diagnózy, eventuálně k provedení tracheostomie. Při laryngotracheoskopii prováděné ORL lékařem byla diagnostikována subglotická stenóza IV. stupně − atrezie trachey s pravděpodobnou tracheoezofageální píštělí. Pokus o zavedení tracheostomie byl neúspěšný, trachea nebyla nalezena ani směrem do jugula, hrtan a prstencová chrupavka byly hmatné. Se zavedenou endotracheální kanylou v jícnu byl chlapec transportován na novorozenecký JIRP, kde byla vzhledem k nepříznivé prognóze zahájena komfortně podpůrná péče. Exitus letalis nastal v 8. hodině života.

Byla indikována patologickoanatomická pitva (obr. 2), při které byla na sekčním nálezu patrna ageneze trachey a současně byla diagnostikována i vrozená vývojová srdeční vada − syndrom hypoplastického pravého srdce. Genetické vyšetření vyloučilo chromozomální aberace a mikrodeleční syndromy, podrobnější vyšetření nebylo indikováno.

Obr. 2. Pitevní nález – jícen (1), plíce (2). Šipka směřuje do ústí tracheoezofageální píštěle.