Zpráva o červnovém Pracovním dnu Společnosti revizního lékařství s ČLS JEP

Dne 17. června se uskutečnil v Lékařském domě v Praze druhý letošní pracovní den Společnosti revizního lékařství ČLS JEP na téma: „Aktuální problematika laboratorní medicíny se zaměřením na lékařskou genetiku a prediktivní onkologii“. Odborní garanti tohoto vzdělávacího semináře přizvali k aktivní účasti řadu předních odborníků, zabývajících se touto problematikou.

Přednáška autorů prof. Jabora, dr. Franekové byla věnována činnosti Národního autorizačního střediska pro klinické laboratoře (NASKL) při ČLS JEP při přípravě klinických laboratoří k absolvování průkazu kvality. Mezi základní služby, které NASKL poskytuje, patří registrace laboratoří, které se dobrovolně hlásí k projektu zvyšování kvality, konzultační návštěvy v zaregistrovaných laboratořích a provádění Auditu I a Auditu II. Zatímco Audit I tvoří pouze základ, začátek cesty k akreditaci či certifikaci kvality, Audit II je již možno považovat za určitou alternativu komplexnějších systémů průkazu kvality činnosti klinických laboratoří (příprava na Audit II je v souhlase s přípravou na akreditaci podle ISO 15189). Do současnosti získalo celkem 71 laboratoří platný Audit I a 3 laboratoře již získaly i Audit II. K získání Auditu I je momentálně přihlášeno dalších 37 laboratoří. Největší počet aktuálně platných Auditů (jejich platnost je časově omezena) mají v současné době laboratoře odbornosti klinické biochemie, hematologie a cytologie. Audity NASKL nejsou samy o sobě akreditací ani certifikací, pouze umožňují snadnější přechod k jejich získání. Zdravotní pojišťovny tuto aktivitu akceptují.

Sdělení doc. Hajdúcha z Laboratoře experimentální medicíny v Olomouci bylo zaměřeno na problematiku prediktivních faktorů v onkologii a na predikci odpovědi na terapii novými protinádorovými léčivy při snaze o individualizaci léčby. První „vlaštovkou“ v této moderní léčbě šité pacientovi na míru je Her-2/neu u karcinomu prsu. Byly demonstrovány možnosti terapeutického zásahu HER/EGFR inhibitorů u různých maligních nádorů, incidence mutací K-RAS v nádorech, jejich procentuální zastoupení pro odpověď u kolorektálního karcinomu i návrh doporučených prediktivních vyšetření nádorů do „Zásad cytostatické léčby maligních onkologických onemocnění“ při použití speciálních imunohistochemických vyšetření, FISH nebo PCR metody. V současné době existuje v České republice celkem 6 specializovaných laboratoří prediktivní medicíny (společných pracovišť patologů a genetiků, provádějících tato speciální vyšetření), jejichž diagnostické výkony indikované onkology u pacientů s cílenou biologickou léčbou jsou hrazeny Všeobecnou zdravotní pojišťovnou z veřejného zdravotního pojištění.

Druhá polovina pracovního dne byla věnována vlastní problematice lékařské genetiky a její laboratorní diagnostice. Úvodem byly prezentovány výsledky kontrol a šetření revizních pracovníků Krajské pobočky VZP pro hl. m. Prahu (dr. Šprincl, dr. Jechová a kol.) ve vybraných laboratořích, provádějících laboratorní výkony odbornosti 816 (laboratoř lékařské genetiky) ve vyšších frekvencích, než je obvyklé. Kontroly byly motivovány výrazným nárůstem objemu vykázané péče v této odbornosti (počet vykázaných bodů za vykázané výkony odbornosti 816 se v letošním roce oproti r. 2008 zdvojnásobil). Byly zdůrazněny některé nejzávažnější zjištěné chyby ve vykazování výkonů zdravotním pojišťovnám, především pak ta, že laboratoře vykazují pomocí výkonu 94123-PCR analýza lidské DNA i vyšetření extrahumánního genomu (bakteriální, virologické vyšetření) Na dvou konkrétních kazuistikách byly demonstrovány neúměrně vysoké frekvence provedených laboratorních vyšetření u jednoho pacienta během hospitalizace (např. bylo vykázáno 267 provedených PCR analýz lidské DNA v jednom dni u hospitalizovaného pacienta se septickým stavem).

Vlastní panel odborných sdělení zahájil profesor Goetz (FN Motol) přehledem diagnostických možností současné lékařské genetiky. Prof. Michalová (Centrum nádorové cytogenetiky Praha) se věnovala problematice cytogenetických vyšetření v rámci klinické cytogenetiky – prenatální a preimplantační ­diagnostiky a nádorové cytogenetiky – a dále metodám, používaným v této úzce specializované vědecké disciplíně (konvenční cytogenetická analýza, molekulárně cytogenetické metody, počítačová analýza obrazu, fluorescenční in situ hybridizace). Na závěr uvedla přehled výkonů, vykazovaných standardně onkocytogenetickou laboratoří zdravotním pojišťovnám (výkony s kódem 94145, 94175, 94181, 94115, 94129 nebo 94139), které jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění.

Problematice dědičných metabolických poruch (dále DMP) bylo věnováno sdělení doc. Kožicha (Ústav dědičných metabolických poruch VFN Praha). Tato oblast zahrnuje v současné době asi 700–800 nozologických jednotek. Příčinou těchto vzácných onemocnění (celková incidence je 1 : 1000 až 1 : 500) jsou abnormality v metabolitech a/nebo enzymech. Byly demonstrovány patofyziologické mechanismy a klinické projevy DMP na jednotlivých diagnostikovaných případech dětí a kojenců. Přítomným byl připomenut Věstník MZ ČR, částka 6 z r. 2009, obsahující Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče a dále informační webový portál, obsahující informace o programu novorozeneckého screeningu (tzn. cíleném vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců) v ČR. Dále byl prezentován seznam klinických vyšetření, která je nutno provést v rámci nutné expertizy před vyšetřením pro podezření na DMP (vyšetření klinicko-genetická, neurologická, pediatrická, klinickým biochemikem). Prenatální diagnostice vrozených vývojových vad v rámci screeningových vyšetření, prováděných v I. a II. trimestru (biochemický screening, UZ vyšetření, invazivní postupy), jejichž vyhodnocení patří vždy do rukou specialisty, bylo věnováno sdělení prof. Šantavého (FN Olomouc). Nevýhodou triple testu, hrazeného u nás v současné době z veřejného zdravotního pojištění, je poměrně nízká spolehlivost (kolem 70 %), poměrně vysoká falešná pozitivita (9,3–14%) a dostupnost výsledku až v 16. týdnu těhotenství. Lepší výtěžnost a nižší falešnou pozitivitu vykazují jiné alternativy triple testu, např. integrovaný nebo kombinovaný test. Poslední sdělení tohoto bloku primáře Šubrta (FN Plzeň) obsahovalo informace o plánovaných změnách některých výkonů molekulární genetiky a jejich sdílení jinými odbornostmi a o jejich účelné indikaci a správném vykazování zdravotním pojišťovnám. Testování v rámci tzv. velké genetiky (testování diagnostické, prediktivní, prenatální, screening novorozenců) by mělo být prováděno v úzké vazbě na genetické poradenství (indikovat laboratorní vyšetření by měla genetická poradna), testování v rámci tzv. malé genetiky (farmakogenetika, onkologie, transplantologie, vyšetření extrahumánního genomu apod.) by měl indikovat příslušný specialista. Není přípustné, aby vyšetřování extrahumánního genomu (odbornost 802, 804) bylo vykazováno pomocí genetického výkonu s kódem 94123-PCR analýza lidské DNA. Klinická mikrobiologie a virologie má pro vykázání provedeného vyšetření extrahumánního genomu definovány vyhláškou (Seznam zdravotních výkonů s bodovými hodnotami) svoje vlastní výkony hrazené z veřejného zdravotního pojištění. Vzhledem k tomu, že značná část meziročního nárůstu nákladů na výkony odbornosti 816-Laboratoř lékařské genetiky jde podle výsledků analýz a provedených šetření na vrub „sdílených“ odborností. Odborná společnost lékařské genetiky počítá proto v připravovaných změnách současného seznamu zdravotních výkonů s výrazným omezením dosavadní „sdílenosti“ svých výkonů dalšími odbornostmi. Nově je rovněž připravován agregovaný výkon, který bude v sobě zahrnovat izolaci i detekci lidské DNA (dosud vykazováno dvěma samostatnými výkony v různých, často libovolných frekvencích). Naopak, za racionální postup nepovažuje postup některých zdravotních pojišťoven měnit administrativním zásahem pravidla frekvenčního omezení u některých výkonů lékařské genetiky bez předchozí konzultace s odbornou společností tak, že to v některých případech přímo ohrožuje regulérnost provedení vyšetření v požadované kvalitě a nutném rozsahu.

Závěrečná diskuse, pro kterou ale již nezbylo dostatek času, prokázala, jak složitý problém reprezentuje tato vysoce specializovaná a rychle se rozvíjející vědní disciplína pro kontrolní a revizní pracovníky zdravotních pojišťoven a jak užitečné je získání potřebných informací od reprezentantů odborné společnosti, kteří se podílejí na vlastní registraci a kalkulaci výkonů laboratorní diagnostiky.

MUDr. Miloslava Dubovská