Inherited coagulation disorders

Česká verze

Authors: Máchal Jan; Zapletal Ondřej; Blatný Jan
Authors place of work: Oddělení dětské hematologie a biochemie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2022; 77 (5): 310-313.
Category: Kapitoly k atestaci z pediatrie
doi: https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2022/051

Summary

Blood coagulation disorders are relatively rare diseases with varying degrees of clinical severity, which mainly depends on the type of missing coagulation factor and its residual activity in a particular patient. This educational article in general summarised respective coagulation disorders with an emphasis on hemophilia and von Willebrand’s disease. Their etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, treatment and its complications and prognosis is outlined.

Keywords:

Coagulation disorders – von Willebrand disease – hemophilia – other factor deficiencies

Zdroje

1. Smejkal P, Blatný J, Hajšmanová Z, et al. Konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického programu (ČNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s hemofilií, vydání 3., rok 2021. Transfuze Hematol Dnes 2021; 27: 73–90.

2. Zápotocká E, Blatný J, Smejkal P, et al. Konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického programu (ČNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s vrozenou hemofilií a s inhibitorem FVIII/FIX. Transfuze Hematol Dnes 2021; 27(2): 173–184.

3. Penka M, Bulíková A, et al. Neonkologická hematologie. 2., doplněné a zcela přepracované vyd. Praha: Grada Publishing, a. s. 2009.

4. Federici AB, et al. Von Willebrand disease: basic and clinical aspects. Blackwell Publishing Ltd 2011.