Cushingův syndrom v dětském věku

KAZUISTIKA 1

Čtrnáctiletá dívka byla vyšetřena pro rychle progredující obezitu, hirsutismus a primární amenoreu. Od 12 let věku nevyrostla. V klinickém obraze dominoval cushingoidní habitus s měsícovitým obličejem (obr. 1 vpravo) a širokými purpurovými striemi (obr. 2). Byla zjištěna arteriální hypertenze.

Narušený diurnální rytmus kortizolu s chyběním fyziologického poklesu noční koncentrace, ale také vysoký denní odpad kortizolu do moči potvrdily endogenní hyperkortizolismus. Ranní koncentrace kortizolu v séru byla 685 nmol/l (norma 250–600), kortizol v séru ve 24 hodin byl 991 nmol/l (norma do 84); kortizol v moči za 24 hodin 1200 nmol (norma 80–300). Normální koncentrace ACTH 58 pg/ml (norma 10–60) vyloučila periferní etiologii hyperkortizolismu s příčinou v nadledvině. MR mozku potvrdila diagnózu Cushingovy nemoci při mikroadenomu hypofýzy.

Tři obrázky pacientky z rodinného alba na obrázku 1 dokládají postupný klinický vývoj cushingoidního habitu od 12 let (vlevo – před zjevným začátkem potíží), přes 13 let (uprostřed) do 14 let (při stanovení diagnózy). Dívka prodělala úspěšnou transsfenoidální resekci mikroadenomu hypofýzy.

KAZUISTIKA 2

Třináctiletá dívka byla odeslána k vyšetření pro únavu, svalovou slabost a poruchu spánku. V klinickém obraze dominoval hirsutismus, akné, měsícovitý obličej (obr. 1) a nápadná tvorba hematomů (obr. 2). Podle růstové křivky se již od 11 let zpomalovala v růstu (obr. 4 – růstový graf). Měla těžkou arteriální hypertenzi a hypokalémii 2,3 mmol/l. Vysoká koncentrace ranního a nočního kortizolu v séru (přes 1000 nmol/l) a vysoký odpad kortizolu v moči za 24 hodin (12 000 nmol) potvrdily diagnózu endogenního hyperkortizolismu. Koncentrace ACTH byla zvýšena (200 pg/ml; norma 10–60) a svědčila pro centrální příčinu.

MR mozku potvrdila Cushingovu nemoc při mikro-adenomu hypofýzy (obr. 3). Příčinou hirsutismu byla současná patologická nadprodukce adrenálních androgenů pod vlivem ACTH. Hypertenzi a hypokalémii způsoboval mineralokortikoidní efekt kortizolu.

Pacienty s endogenním hyperkortizolismem můžeme zachytit ve fázi plně rozvinutého klinického obrazu, ale někdy také v iniciální fázi choroby s dosud neúplně vyjádřeným klinickým obrazem. Zpomalení růstu je pravidelným příznakem.