Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii

So záujmom som si prečítal pôvodnú prácu kolegov z Košíc a Prešova o niektorých aspektoch úmrtnosti detí na východnom Slovensku, v ktorej analyzovali príčiny tohto stavu a možnosti ich riešenia [1].

Východoslovenský kraj má najvyššie percentuálne zastúpenie rómskej populácie, čo má vplyv aj na nepriaznivé ukazovatele dojčenskej úmrtnosti.

Ako autori uviedli, v roku 2007 bola vo východoslovenskom regióne dojčenská úmrtnosť 8,1 ‰, no v rómskej populácii 15,65 ‰, pričom bez započítania Rómov by to bolo 4,15 ‰. Súčasne zdôraznili, že závažným problémom, najmä v prešovskom VÚC sú úmrtia detí doma. Podiel týchto úmrtí na dojčenskej úmrtnosti v roku 2007 bol takmer 15 %, z toho rómske dojčatá predstavovali až 90 %.

Vo svojom príspevku by som sa chcel dotknúť závažného medicínskeho problému, ktorý súvisí s rómskym etnikom a danou problematikou.

Rómovia sú geograficky rozptýlení, no predstavujú geneticky izolovanú populáciu so zvlášť vysokým výskytom deficitu MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom), jednej z najčastejších dedičných metabolických porúch. Klinicky sa toto zákerné ochorenie prejavuje neketotickou hypoglykémiou, príznakmi Rey-like syndrómu (encefalopatia, hepatopatia), epizódami apnoe a náhlou smrťou. Akútny život ohrozujúci stav pri tejto poruche býva často vyprovokovaný hladovaním, infekciou, alebo akýmkoľvek stresom a postihuje najčastejšie deti okolo 1 roku života. Ak je táto porucha nediagnostikovaná, je spojená s vysokou morbiditou a mortalitou a pri prvej manifestácii má až 20–25% úmrtnosť a 20–30 % prežívajúcich detí má trvalé neurologické následky [2].

Prevalentná mutácia G985 sa vyskytuje až v 90 %. Jej skríning v rôznych národoch sveta umožnil zistiť výskyt heterozygótov v jednotlivých krajinách [3]. V Španielsku sa zistil výskyt heterozygótov prevalentnej mutácie 1/200 s predpokladanou frekvenciou homozygótov až 1/160 480. Ak sa však zisťoval výskyt tejto mutácie v španielskej rómskej populácii (220 vzoriek), bol zistený výskyt heterozygótov až 1/17. Aby sa vylúčila konsangvinita v študovanom súbore, do štúdie bol zahrnutý len jeden jedinec z každej rodiny. Tento vysoký výskyt znamenal predpokladaný výskyt homozygótov 1/1147. Zodpovedá to skutočnosti, pretože viac ako polovica zachytených španielskych homozygótov s týmto ochorením 8/12 bola rómskeho pôvodu [4]. Podobný vysoký výskyt heterozygótov sa dokázal medzi bulharskými Rómami [5]. U nás zo 4 opísaných pacientov s deficitom MCAD dvaja boli rómskeho pôvodu [6]. Aj z východoslovenského kraja bolo opísaných viac rodín s deficitom MCAD u Rómov [7, 8].

Celopopulačným novorodeneckým skríningom pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie, na ktorý sa pripravuje väčšina vyspelých európskych krajín včítane Českej republiky, sa z 5 a ¼ milióna novorodencov (viac ako 10 rokov trvajúci novorodenecký skríning v Austrálii, Nemecku a USA) zistil výskyt deficitu MCAD 1:15 000 [9]. Podľa hore uvedených faktov môžeme predpokladať, že v rómskej populácii je výskyt približne 10-násobne vyšší.

Tieto údaje poukazujú na to, že rómska populácia predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficitu MCAD. Okrem toho je to populácia s veľmi vysokým koeficientom inbrídingu [10], čo zvyšuje pravdepodobnosť výskytu nielen tohto, ale i ďalších autozómovo recesívnych ochorení [11]. Je preto možné, že táto nediagnostikovaná porucha sa čiastočne podiela aj na vyššej úmrtnosti tejto etnickej skupiny, najmä v dojčenskom veku [12]. Aj pri neobjasnených úmrtiach doma by sa malo u Rómov myslieť na deficit MCAD a skríningovo vyšetriť profil acylkarnitínov v celej rodine.

Z aspektu vysokého podielu rómskej populácie na Slovensku by mal u nás celoplošný novorodenecký skríning pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie ešte väčšie opodstatnenie.

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava