Teratogenní fenylketonurická embryopatie

Teratogenic Phenylketonuria-related Embryopathy

Newborn screening of inborn errors of metabolism leads to the early diagnosis of autosomal recessive phenylketonuria and normal development of affected homozygotes due to dietary therapy. Patients with classic symptomatology of phenylketonuria are nowadays forty years old and older. The treated patients show normal mental development, are married and have children. The children of female patients develop normally if the women return to the strong low phenylalanine diet at least 3 months before the conception, and their serum level of phenylalanine is regularly controlled in pregnancy. The case of a boy with severe congenital microcephaly, etiology of which was recognized only at the age of 10 months, shows that teratogenic phenylketonuria-related embryopathy should be kept in mind, especially because it is fully preventable.

Key words:
congenital microcephaly, mental retardation, teratogenic embryopathy, phenylketonuria disorder of brain in heterozygote

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (2): 108-110.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší. Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování serových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace. Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.

Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, mentální retardace, teratogenní embryopatie, fenylketonurické poškození vývoje mozku