Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy

Maternal Phenylketonuria (PKU) in the Moravian Region

The aim of the authors was to present a survey on maternal PKU in the Moravian region. The group consisted of 17 mothers at the age of 19 to 31 years, who gave birth to 25 live children. Two mothers suffered from atypical PKU with phenylalanine (Phe) levels between 10–20 mg/dl of blood, while their nutrition was not limited. Fifteen mothers were treated for classical PKU. High Phe levels in the blood of mothers represented genetic indications for premature end of the pregnancy. High Phe level in the blood of mothers was associated with the occurrence of a typical syndrome: facial dysmorphia (6], microcephaly (4), psychomotor retardation (1), below-average intelligence (3), ADHD syndrome (5), and low birth weight (2). The authors did not encounter the occurrence of inborn heart defect. One child was born with a superfluous phalanx of the 5th finger one child with ureter dilatation. The poor outcome of pregnancy depended on a late beginning of low-protein diet in the mother and its poor observation, associated with a high level of Phe in blood, low social-economic status and lower IQ of the mother. The best results were reached in collaboration with an experience metabolism team and a gynecologist for the care of the mother with PKU.

Key words:
maternal PKU, syndrome, phenylalanine (Phe)

Autoři: D. Procházková ¹; P. Konečná ¹; L. Kozák ²; E. Hrabincová ²; J. Severová ³; H. Vinohradská ⁴; H. Hrstková ¹
Působiště autorů: 1. dětská interní klinika, FN Brno přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc. ¹; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. ²; Oddělení dětské psychiatrie a psychologie, FN Brno primář RNDr. MUDr. V. Hartoš ³; Oddělení klinické biochemie, FN Brno primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc. ⁴
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (5): 251-256.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cílem sdělení autorů je podat přehled o maternální PKU v oblasti Moravy. Skupinu tvořilo 17 matek ve věku od 19 do 31 let, kterým se narodilo 25 živých dětí. Dvě matky měly atypickou PKU s hodnotami fenylalaninu (Phe) v krvi mezi 10–20 mg/dl na stravě bez omezení a patnáct bylo léčeno pro klasickou PKU. IQ matek kolísalo od 64 do 114. Z genetické indikace pro vysokou hladinu Phe v krvi matky bylo ukončeno šest těhotenství. Vysoká hladina Phe v krvi matky byla spojena s výskytem charakteristického syndromu: faciální dysmorfie (6], mikrocefalie (4), psychomotorická retardace (1), podprůměrná inteligence (3), syndrom ADHD (5), nízká porodní hmotnost (2). Autoři nezaznamenali výskyt vrozené srdeční vady. Jedno dítě se narodilo s nadpočetným článkem 5. prstce a jedno s dilatací ureteru. Špatný výsledek gravidity závisel na pozdním zahájení nízkobílkovinné diety u matky a jejím nedodržování, spojené s vysokou hladinou Phe v krvi, nízkým sociálně-ekonomickým standardem a nižším IQ matky. Nejlepší výsledky byly dosaženy ve spolupráci zkušeného metabolického týmu a gynekologa při péči o ženy s PKU.

Klíčová slova:
maternální PKU, syndrom, fenylalanin (Phe)