#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Neobvyklá príčina hypertriacylglycerolémie u dojčeného dieťaťa


Uncommon Cause of Hypertriacylglycerolaemia in a Breastfed Infant

The authors present the case-history of a 3-month old patient with severe hypertriacylglycerolaemia andhypercholesterolaemia, where the laboratory parameters improved after mother’s breast milk was substituted fordonor’s milk, later for formula. With regard to the mentioned baseline laboratory finding which is typical forhyperlipoproteinaemia type III (dysbetalipoproteinaemia), the authors examined in the patient apo E polymorphism.They found phenotype E4/2 which is rare in the population and implies the presence of a mutant form ofapolipoprotein E, responsible for an abnormal catabolism of lipoprotein plasma particles. To the manifestation ofthe disorder at the patient’s age contributed probably as so far undefined factor in human milk.

Key words:
hypertriacylglycerolaemia, hypercholesterolaemia, dysbetalipoproteinaemia, apolipoprotein E,breastfeeding


Autoři: M. Belošovičová 1;  V. Behúlová 2;  K. Fabríciová 1;  V. Bzdúch 1;  M. Benedeková 1
Působiště autorů: I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, 1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava 2
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (7): 365-366.
Kategorie: Články

Souhrn

Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotypE 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmuslipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčenýfaktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.

Klíčová slova:
hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,dojčenie

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 7
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 3/2024 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

Kardiologické projevy hypereozinofilií
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Závislosti moderní doby – digitální závislosti a hypnotika
Autoři: MUDr. Vladimír Kmoch

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#