'PATOLOGIE MĚKKÝCH TKÁNÍ
Autoři:
K. Veselý
Vyšlo v časopise:
Čes.-slov. Patol., 57, 2021, No. 3, p. 133-134
Kategorie:
MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...
... intimální sarkom může být cytokeratin a ERG pozitivní
Intimální sarkom (IS) je vzácná malignita vznikající v intimě velkých cév a srdci jako intraluminální polypoidní nádor s obstrukcí lumen cévy. Histologicky se podobá nediferencovanému nebo nízce diferencovanému sarkomu s možnou fokální heterologní komponentou, jako je leiomyosarkom, rabdomyosarkom, osteosarkom a chondrosarkom. Prognózu má špatnou se středním přežitím 18 měsíců, pro kombinaci obtížného kompletního odstranění, embolické diseminace a radio- achemorezistence.
Diagnóza IS je obtížná klinicky i patologicky. IS plicní arterie, nejčastější primární lokalizace tumoru, je klinicky často zaměněn za trombembolickou chorobu, a jeho mikroskopický obraz a imunoprofil je variabilní, bez specifických diagnostických znaků.
Nejčastější chromozomální abnormalitou u IS jsou amplifikace nebo zisky 12q12-15, 4q12 a 7p12, na genetické úrovni s amplifikací nebo zisky MDM2, CDK4, GLI, PDGFRA, a EGFR. Amplifikace nebo zisky MDM2 jsou nalézány u 64–100 % IS, a jejich identifikace může být při diagnóze značně nápomocná. Navíc jsou v tomto kontextu ve hře cílené terapie s možností užít MDM2 inhibitory.
Pro identifikaci alterací MDM2 je možno použít FISH, PCR nebo imunohistochemii (IHC), ale u lipomatózních tumorů je FISH detekce amplifikace MDM2 senzitivnější a specifičtější než PCR a IHC, a FISH je tak pokládána za zlatý standard.
Kolegové z Kobe vyšetřili 10 IS, 5 angiosarkomů, 14 plicních sarkomatoidních karcinomů a 3 případy chronické plicní trombózy (CPT). Na těchto případech provedli imunohistochemické vyšetření, FISH a DISH (dvojbarevnou in situ hybridizaci v procházejícím světle).
U všech IS byla přítomna alterace MDM2 (u 8 amplifikace, u 2 byla polysomie 12. U angiosarkomů a CPT nebyly pozorovány abnormality MDM2, které však byly přítomny u 3 případů sarkomatoidního karcinomu.
Imunohistochemicky byly mdm2 pozitivní všechny případy IS, polovina případů sarkomatoidního karcinomu, a žádný případ angiosarkomu či CPT. Cytokeratiny byly pozitivní u 5 IS. ERG byl pozitivní u 5 IS (a u všech angiosarkomů).
Intimální sarkom je tedy právoplatným členem skupiny MDM- 2-omů, spolu s dobře diferencovaným liposarkomem, dediferencovaným liposarkomem, centrálním low-grade osteosarkomem a parostálním osteosarkomem.
Zdroje
Jimbo N et al. MDM2 dual-color in situ hybridization (DISH) aids the diagnosis of intimal sarcomas. Cardiovasc Pathol 2019; 43: 107142.
Štítky
Patologie Soudní lékařství ToxikologieČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská patologie
![Číslo 3](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/00ff8c97a9a7162bea1b0cc069be9996.jpeg)
2021 Číslo 3
Nejčtenější v tomto čísle
- Sekvenování nové generace – nástroj vědy či rutinní patologie?
- Molekulární testování u karcinomu endometria (společné doporučení ČOS, onkogynekologické sekce ČGPS, SROBF a SČP ČLS JEP)
- Doporučení pro testování PD-L1: metodika testování a reportování výsledků Verze_1 (17. 5. 2021)
- Přehled problematiky hodnocení tumor infiltrujících lymfocytů u karcinomu prsu v rutinní diagnostické praxi