Paroxyzmálna kinezigénna dystónia ako primomanifestácia roztrúsenej sklerózy – kazuistika

English version

Autoři: J. Necpál
Působiště autorů: Department of Neurology, Zvolen, Hospital, Zvolen
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2016; 79/112(5): 601-603
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2016601

Souhrn

Paroxyzmálne dyskinézy sú pomerne zriedkavé ochorenia charakterizované rôznymi typmi mimovoľných pohybov, ktoré vznikajú v súvislosti s identifikovateľným spúšťačom, ako je únava, emocionálny stres, kofeín, náhly pohyb a podobne. Okrem primárnych, geneticky determinovaných ochorení, existuje skupina sekundárnych paroxyzmálnych dyskinéz, ktorých najčastejšou príčinou býva roztrúsená skleróza. V článku opisujeme prípad mladého pacienta s náhlym vznikom kinezigénne navodených atakov paroxyzmálnej dystónie bez iných ďalších prejavov. Diagnostikovaný bol klinický izolovaný syndróm v rámci roztrúsenej sklerózy, pričom za príčinu dyskinéz považujeme demyelinizačný plak v oblasti cervikálnej miechy. Detailne popisujeme diagnostické kroky, liečbu a ďalší priebeh u tohto pacienta v kontexte s dostupnými literárnymi údajmi o tejto klinickej jednotke.

Kľúčové slová:
paroxyzmálne dyskinézy – paroxyzmálna kinezigénna dystónia – roztrúsená skleróza – klinicky izolovaný syndróm

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Zdroje

1. Pitha V. Reflex epilepsy. Rev Neurol 1938; 70: 178–81.

2. Kertesz A. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: an entity within the paroxysmal choreoathetosis syndrome. Description of 10 cases, including 1 autopsied. Neurology 1967; 17 (7): 680–90.

3. Mount L, Reback S. Familial paroxysmal choreoathetosis. Arch Neurol 1940; 44: 841–7.

4. Lance JW. Familial paroxysmal dystonic choreoathetosis and its differentiation from related syndromes. Ann Neurol 1977; 2 (4): 285–93.

5. Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38 (4): 571–9.

6. Erro R, Sheerin UM, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification. Mov Disord 2014; 29 (9): 1108–16. doi: 10.1002/mds.25933.

7. Donaldson IM, Marsden CD, Schneider SA, eds. Marsden’s book of movement disorders. New York: Oxford University Press Inc 2012: 1552.

8. Zittel S, Bester M, Gerloff C, et al. Symptomatic paroxysmal kinesigenic choreoathetosis as primary menifestation of multiple sclerosis. J Neurol 2012; 259 (3): 557–8. doi: 10.1007/s00415-011-6188-5.

9. Hao SS, Feng YH, Zhang GB, et al. Neuropathophysiology of paroxysmal, systemic and other related movement disorders. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2015; 19 (13): 2452–60.

10. Uca AU, Altas M. Paroxysmal dystonia as the first manifestation of multiples sclerosis with internal capsular plaque. Arch Neuropsychiatr 2014; 51: 295–6.

11. Previdi P, Buzzi P. Paroxysmal dystonia due to a lesion of the cervical cord: case report. Ital J Neurol Sci 1992; 13 (6): 521–3.

12. Fragoso YD, Araujo MG, Branco NL. Kinesigenic paroxysmal hemidyskinesia as the initial presentation of multiple sclerosis. MedGenMed 2006; 8 (4): 3.

13. Rozza L, Bortolotti P, Sica A, et al. Kinesigenic dystonia as the first manifestation of multiple sclerosis with cervical and brainstem lesions. Eur Neurol 1993; 33 (4): 331–2.

14. Cosentino C, Torres L, Flores M, et al. Paroxysmal kinesigenic dystonia and spinal cord lesion. Mov Disord 1996; 11 (4): 453–5.

15. Schmidt FR, Costa FH, Silva FM, et al. Paroxysmal dystonia and neuromyelitis optica. Arq Neuropsiquiatr 2012; 70 (4): 271–3.

16. Yulug B, Bakar M, Özer H, et al. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and cervical disc prolapse with cord cord compression: more than a coincidence? J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2008; 20 (2): 237–9. doi: 10.1176/appi.neuropsych.20.2.237.

17. Termasarasab P, Thammongkolchai T, Fruch SJ. Spinal-generated movement disorders: a clinical review. J Clin Mov Disord 2015; 2: 18. doi: 10.1186/s40734-015-0028-1.

18. Morgan JC, Hughes M, Figueroa RA, et al. Psychogenic paroxysmal dyskinesia following paroxysmal hemidystonia in multiple sclerosis. Neurology 2005; 65 (6): E12.