Genetika v klinické praxi
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2014; 153: 297
Kategorie:
Kniha
Radim Brdička
Genetika v klinické praxi
Praha: GHC 2014, 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3; ISBN 978-80-7492-107-0 (soubor)
Význam genetiky a zejména molekulární genetiky pro klinickou medicínu prožívá střídavě období euforie a kritického skepticismu. Nová monografie prof. R. Brdičky a špičkových spolupracovníků je zaměřena na objektivní zhodnocení možností molekulární diagnostiky, prevence a predikce u populačně nejvýznamnějších multifaktoriálních onemocnění. Vychází z dlouhodobé výzkumné i klinické praxe autorů v této skupině civilizačních chorob, kde se různou měrou na vzniku a rozvoji onemocnění podílí jak faktory genetické, tak environmentální. Úvod a doslov prof. Brdičky se genetikovi čte s požitkem, vychází z moudrého hodnocení významu genomické medicíny a variability genomu ve vztahu k medicíně. Negenetik v něm najde srozumitelné poučení a směr budoucího výzkumu. Zdůrazňuje se, že genetickou determinaci není vhodné absolutizovat, ačkoliv je nutné jí vždy brát v úvahu. Zdůraznění významu rodinné anamnézy a variability genomu v závislosti na etnickém, dokonce geografickém původu populace představuje důležitost i limitaci prováděných molekulárně genetických studií. Kapitola Základy genetiky, genetické testy a prediktivní genetika je napsána konzistentně. Je obtížné pokrýt celou faktografii, takže lze pochopit, že není zmíněn význam promotoru, alternativní sestřih, reparace mutací, pseudogeny, mitochondriální DNA. Popis a význam genetických testů, zejména asociačních studií je v souladu se stavem našeho poznání. Přínosné je zdůraznění, že genetické testy by měl indikovat klinický genetik na podkladě genetické konzultace s probandem, který může být odeslán na genetické oddělení kterýmkoliv klinickým lékařem. Kapitola je samozřejmě otevřená k diskuzím, ne všichni odborníci jsou zajedno v hodnocení asociačních studií, kapitola je však napsána se zdravým kritickým hodnocením. Farmakogenetika je podána vysoce informativním a čtivým způsobem, předkládá současný stav poznání i rizika asociačních studií. Uvádí historii i ilustrativní příklady vhodné pro pochopení problematiky, současné využití čipů pro cytochromy i komplikující faktory při hodnocení asociačních polymorfismů. Velmi zdařilý je příklad aplikované farmakogenetiky hypolipidemik. Jsou uvedeny i nové metody studií farmakogenetiky na modelových systémech na úrovni buněk, buněčných linií i transgenních organismů. Nesmírně zajímavý a komplikovaný je rodící se obor nutrigenetika zaměřený na rovnováhu mezi stavem zdraví a nemoci v závislosti na genetické výbavě jedince. Složitost problematiky dokumentují úvahy o vlivu mikrobiálního genomu bakteriálního osídlení střeva metagenomu na lidský genom. Kapitola týkající se diabetes mellitus je vynikající recentní fundovaný přehled genetiky diabetu všech typů. Vychází z dlouholetých zkušeností autora, zaujme mimo jiné i kritickým pohledem na hodnocení významu genetických faktorů. Podobně je koncipována kapitola Predikce aterosklerózy představující přehledně členěný souhrn složitostí hodnocení asociačních studií s důrazem na nestandardnosti při jejich vytváření a zejména na interpretační obtíže. Jsou zde jasně a přesně popsány typy dědičnosti různých forem aterosklerózy, kandidátní geny a jejich polymorfismy. Významný je rozbor klinických dopadů pro prevenci a léčbu aterosklerózy, kde čtenář jakéhokoliv vzdělání může čerpat poučení pro svůj způsob života. Zaujme i rozbor a kritický náhled na provedené asociační studie u osteoporózy, kandidátní geny a jejich polymorfismy i pohled na geneticky podmíněné reakce na léčbu.
Závěrem je třeba bezvýhradně konstatovat, že recenzovaná monografie poskytuje fundovaný pohled na nejkomplikovanější problematiku genetiky komplexních onemocnění a jejich predikci. Je nadmíru doporučeníhodná nejen pro genetiky, ale pro širokou lékařskou veřejnost setkávající se s těmito civilizačnímu populačně velmi významnými chorobami.
prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- I mozek má svou krizi středního věku. Jak tyto změny souvisejí s rizikem demence ve stáří?
- Přerušovaný půst může mít významná zdravotní rizika
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Mikroplasty a jejich riziko pro zdraví: Co všechno víme?
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
Nejčtenější v tomto čísle
- Adenokarcinom pankreatu – časné symptomy a screening
- Prevalence nadváhy, obezity a podváhy u sedmiletých dětí v České republice od roku 1951*
- 140 let od narození prof. MUDr. Karla Weignera
-
Je závažná obezita nepříznivým prognostickým faktorem u chřipkového zánětu plic?
Poučení z komplikujícího průběhu onemocnění H1N1
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Kardiologické projevy hypereozinofilií
nový kurzVšechny kurzy