#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Pendredův syndrom- poznámky k problematice vrozenéautosomálně recesivní percepčnínedoslýchavosti spojené se strumou


Authors: J. Astl;  D. Veselý;  P. Jablonický
Authors‘ workplace: Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN Motol, Praha, Katedra otorinolaryngologie IPVZ, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Betka, DrSc.
Published in: Otorinolaryngol Foniatr, , 2004, No. 2, pp. 55-59.
Category:

Overview

Pendredův syndrom je definován jako struma spojená s percepční nedoslýchavostí.Novější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířenéhovestibulárního akvaduktu. Podle literárních údajů představuje Dendredův syndrom 5 - 10 %všech hereditárních nedoslýchavostí.V roce 1997 byl v National Human Genome ResearchInst itute (USA) detekován gen na sedmémchromozomu kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovusyndromu, a byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen).V předkládané práci je podán přehled o současných znalostech Pendredova syndromu, souhrndiagnostickýchkrité rií a klinických kritérií Pendredova syndromu.

Klíčová slova:
Pendredův syndrom, diagnostika, genetická charakteristika.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Audiology Paediatric ENT ENT (Otorhinolaryngology)
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#