Pendredův syndrom- poznámky k problematice vrozenéautosomálně recesivní percepčnínedoslýchavosti spojené se strumou
:
J. Astl; D. Veselý; P. Jablonický
:
Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN Motol, Praha, Katedra otorinolaryngologie IPVZ, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Betka, DrSc.
:
Otorinolaryngol Foniatr, , 2004, No. 2, pp. 55-59.
:
Pendredův syndrom je definován jako struma spojená s percepční nedoslýchavostí.Novější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířenéhovestibulárního akvaduktu. Podle literárních údajů představuje Dendredův syndrom 5 - 10 %všech hereditárních nedoslýchavostí.V roce 1997 byl v National Human Genome ResearchInst itute (USA) detekován gen na sedmémchromozomu kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovusyndromu, a byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen).V předkládané práci je podán přehled o současných znalostech Pendredova syndromu, souhrndiagnostickýchkrité rií a klinických kritérií Pendredova syndromu.
Klíčová slova:
Pendredův syndrom, diagnostika, genetická charakteristika.
Labels
Audiology Paediatric ENT ENT (Otorhinolaryngology)Article was published in
Otorhinolaryngology and Phoniatrics
2004 Issue 2
Most read in this issue
- Parakinesis of Vocal Cords as a Cause of Dyspnea
- Positional and Reposition Nystagmus
- Pendred Syndroma - Remarks to the Problem of Inborn Autosomal-Recessive Perception Hearing Loss Connected withStr uma
- Perforation of Esophagus during Flexible Gastroscopy