Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů
Authors:
P. Seeman; D. Šišková 1
Authors‘ workplace:
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FNM, Praha
; Klinika dětské neurologie FTN a IPVZ, Praha
1
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 557-560
Category:
Review Article
Overview
Romové tvoří geneticky izolovanou etnickou skupinu stejného původu s odhadovaným celosvětovým počtem 10–14 milionů osob, vzešlou z omezeného počtu tzv. zakladatelů. Většina (asi 8 milionů) příslušníků romského etnika žije v Evropě, zejména na Balkáně a jihovýchodě Evropy. U Romů se vyskytují specifické dědičné choroby, způsobené stejnou recesivní genetickou poruchou. V posledních letech byl molekulárně geneticky objasněn a potvrzen podklad některých chorob v romské populaci. Vzhledem k významnému podílu romského etnika v naší populaci je možné se s romskými pacienty postiženými těmito chorobami setkat i v České republice. Diagnostika těchto chorob však dělá nezřídka problémy a tyto choroby proto bývají poddiagnostikovány či nesprávně diagnostikovány. Uvádíme příklady autozomálně recesivních chorob potvrditelných i na DNA úrovni, vyskytujících se u Romů v České republice: syndrom kongenitální katarakty, faciální dysmorfismus a demyelinizační neuropatie, nesyndromové prelingvální hluchota s poruchou GJB2 genu a kongenitální myastenický syndrom.
Klíčová slova:
syndrom kongenitální katarakty, facialního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie; kongenitální myastenický syndrom, nesyndromová prelingvální hluchota v důsledku poruchy GJB2 genu, founder, Romové, gypsy.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 7](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/31e988544118f398831abd26d364aafd.jpeg)
Most read in this issue
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů
- Gynekologie dětí a dospívajících v České republice
- Hipokampus, morfologie mozku a schizofrenie
- Trendy v klinické biochemii a laboratorní diagnostice