Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
Authors:
R. Vodička; R. Vrtěl; M. Procházka 1; A. Šantavá; L. Dušek 2; D. Vrbická; R. Singh; E. Krejčiříková; E. Schneiderová; J. Šantavý
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN, Olomouc
; Gynekologicko-porodnická klinika FN, Olomouc
1; Centrum biostatistiky a analýz LF MU, Brno
2
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 133-137
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Problematika rozlišení genotypů matky a plodu v maternální plazmě těhotných žen je v současnosti řešena většinou pomocí real-time systémů. V těchto případech je rozpoznání genotypů možné použitím specifických sond, rozlišující jednotlivé genotypy. Nejčastější možnost se nabízí u gonozomálních sekvencí, kdy plod je mužského pohlaví. Tato práce popisuje možnosti detekce a kvantifikace fetální DNA pomocí analýzy STR lokusů.
Metody a výsledky.
K testování kvantifikačních možností kapilární elektroforézy (KE) byly použity arteficiální směsi genotypů v rozsahu 0,2 % - 100 %, které imitují genotyp matky a plodu. K detekci fetální DNA v maternální plazmě bylo použito 27 vzorků DNA těhotných žen v různém týdnu gravidity (t.g.). Genotyp plodu byl potvrzován genotypizací biologického otce. Detekce byla prováděna v STR lokusech z 21. chromozómu z oblasti zodpovědné za Downův syndrom (DS) metodikou inovované (I)QF PCR, která umožňuje zachytit a kvantifikovat i velmi vzácné mozaiky. Kvantifikace STR lokusů na KE byla posouzena na arteficiálních mozaikách a rozlišitelnost jednotlivých mozaik byla na úrovni několika procent. Fetální DNA byla detekována u 74 % testovaných vzorků.
Závěry.
Využití IQF PCR ke kvantifikaci a rozlišení maternálního a fetálního genotypu pomocí STR lokusů by mohlo mít význam v neinvazivní prenatální diagnostice jako další možný marker pro výpočet rizika DS.
Klíčová slova:
volná fetální DNA, kvantifikace STR, QF PCR.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 2](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/d922b115bb7ec22b65e0cf9641024df8.jpeg)
Most read in this issue
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
- Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
- Historie lékařské genetiky v České republice