Hypertrofická kardiomyopatie

Czech version English version

: P. Čapek ¹; R. Brdička ²
: Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague ¹; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague ²
: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 93-96
: Review Article

Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Cholesterol, Violence and Suicidality – History of Errors

HLA-DPB1 Gene Analysis in Haematopoietic Stem Cell Transplantations

Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge

Analysis of Free Foetal DNA in Maternal Plasma Using STR Loci

Increased Risk of Malignancies in Heterozygotes in Families of Patients with Nijmegen Breakage Syndrome

Association of Polymorphic Variants in Endothelin-1 (EDN1) Genes with the Therapy of Patients with Cutaneous T-cell Lymphomas

Pharmacogenetics of Chronic Heart Failure – Beta Blockers

Consultation Activity of Two Slovak Centres for Pharmacotherapy During Pregnancy and Lactation

Recurrent Peripheral Arterial Embolism from Metastatic Lung Choriocarcinoma

History of Medical Genetics in the Czech Republic

Frequentational View on the Genome Changes Testing

New Approaches to Haemophilia Treatment – Recombinant and Transgenic Concentrates, Gene Therapy and Engineered Coagulation Factors