#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

VÝZNAM SYNDROMŮ CHROMOZOMÁLNÍ INSTABILITY


Authors: E. Seemanová;  P. Seeman;  P. Jarolím
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha Molekulární neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK, Praha Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 16-22
Category:

Overview

Práce prezentuje soubor 55 pacientů a jejich rodin se syndromy chromozomální instability (SCI), zachycenév klinicko-genetické ambulanci. Studována byla včasnost správné diagnózy SCI, a to jednak zjištěním, jaký bylprůměrný věk pacientů při zachycení, dále porovnáním, jaké jsou očekávané počty pacientů v naší populaci a skutečnépočty detekovaných pacientů a jaká je úspěšnost záchytu kojenců s Nijmegen breakage syndromem (NBS) mezikojenci se „signálním“ příznakem mikrocefalie. Ve čtyřgeneračních rodinách byla provedena genealogická studiese speciálním zaměřením na posouzení síly prenatální selekce a porovnání výskytu malignit a jejich typů mezipříbuznými pacientů proti výskytu malignit v naší populaci.V rodinách s výskytem Nijmegen breakage syndromubylo možno přímo porovnat skupiny heterozygotů NBS1 mutace 657del5 a zdravých homozygotů. Konečně jsmesledovali výsledky léčby malignit u pacientů s NBS před zavedením Nijmegenského protokolu a po jeho zavedenído léčby malignit u pacientů s SCI, který zohledňuje jejich hyperradiosenzitivitu. Význam včasné diagnózy syndromůchromozomální instability a respektování jejich poruchy reparace DNA a hyperradiosenzitivity má důsledky prodiagnostickou a léčebnou péči, která musí být zohledněna ošetřujícími lékaři i informováním rodin samotných.

Klíčová slova:
syndrom chromozomální nestability (SCI), syndrom Nijmegen breakage, maligní onemocnění,radiosenzitivita, mikrocefalie, porucha růstu.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#