CHROMOZOMÁLNÍ VYŠETŘENÍ V MEDICÍNĚ

Odchylky normálního počtu a struktury chromozómů mohou způsobovat mentální, růstovou a vývojovou retardaci,poruchy sexuálního vývoje, vrozené vývojové vady, faciální stigmatizaci, deformity končetin, poruchy intrauterinního vývoje plodu, spontánní potraty, infertilitu. Výrazné změny karyotypu jsou pozorovány u nádorových buněk.Protože se ve většině případů jedná o nadbytek či ztrátu velkého počtu genů, dochází k postižení většího počtuorgánových systémů – hovoříme o syndromech. Nejznámější choroby zapříčiněné numerickou odchylkou chromozomální výbavy jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom. U diagnostiky strukturálních aberací jsou možnostiklasické cytogenetiky limitovány a stále častěji se využívá fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Přednostmi jsourychlost, specificita, senzitivita a možnost aplikace i na interfázních buněčných jádrech. Pomocí FISH lze detekovatsubmikroskopické delece a amplifikace, a tím odhalit etiologii mnoha vrozených vad a nádorových chorob včetněpřípadů familiárního výskytu. Nejmodernější varianty umožňují determinovat mnohočetné chromozomální přestavbyv jednom kroku a přispět tak ke zjištění diagnózy a prognózy nádorových chorob. Nedílnou součástí cytogenetickédiagnostiky je využití speciálního softwaru pro analýzu chromozómů nebo vyšetření FISH.

Klíčová slova:
chromozómy, chromozomální přestavby, cytogenetická diagnostika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH).