VÝZNAM SYNDROMŮ CHROMOZOMÁLNÍ INSTABILITY

Práce prezentuje soubor 55 pacientů a jejich rodin se syndromy chromozomální instability (SCI), zachycenév klinicko-genetické ambulanci. Studována byla včasnost správné diagnózy SCI, a to jednak zjištěním, jaký bylprůměrný věk pacientů při zachycení, dále porovnáním, jaké jsou očekávané počty pacientů v naší populaci a skutečnépočty detekovaných pacientů a jaká je úspěšnost záchytu kojenců s Nijmegen breakage syndromem (NBS) mezikojenci se „signálním“ příznakem mikrocefalie. Ve čtyřgeneračních rodinách byla provedena genealogická studiese speciálním zaměřením na posouzení síly prenatální selekce a porovnání výskytu malignit a jejich typů mezipříbuznými pacientů proti výskytu malignit v naší populaci.V rodinách s výskytem Nijmegen breakage syndromubylo možno přímo porovnat skupiny heterozygotů NBS1 mutace 657del5 a zdravých homozygotů. Konečně jsmesledovali výsledky léčby malignit u pacientů s NBS před zavedením Nijmegenského protokolu a po jeho zavedenído léčby malignit u pacientů s SCI, který zohledňuje jejich hyperradiosenzitivitu. Význam včasné diagnózy syndromůchromozomální instability a respektování jejich poruchy reparace DNA a hyperradiosenzitivity má důsledky prodiagnostickou a léčebnou péči, která musí být zohledněna ošetřujícími lékaři i informováním rodin samotných.

Klíčová slova:
syndrom chromozomální nestability (SCI), syndrom Nijmegen breakage, maligní onemocnění,radiosenzitivita, mikrocefalie, porucha růstu.