#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

VYUŽITÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKYV REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ


Authors: M. Macek;  Š. Vilímová;  P. Potužníková;  Y. Yurov;  S. Vorsanova;  J. Diblík;  A. Krebsová;  M. Machatková;  M. Koudová;  R. Alánová;  M. Matějčková;  E. Hladíková;  M. Broučková;  R. Hűttelová;  R. Vincenciová;  P. Paulasová;  M. Brandjeská;  E. Uhrová;  A. Kratěnová;  I. Smetanová;  D. Novotná;  M. Brandjeská;  E. Uhrová;  A. Kratěnová;  I. Smetanová;  D. Novotná;  D. Chudoba;  E. Kulovaný;  V. Krutílková;  I. Hromadníková;  Tonko Mardešič;  M. Macek Jr.
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 2. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha Sanatorium Pronatal, Praha Molekulárně cytogenetická laboratoř, Ruská akademie věd, Moskva Ústav pediat
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 28-34
Category:

Overview

Reprodukční genetika (RG) je dalším novým odvětvím lékařské genetiky, integrovaným s reprodukční medicínou,asistovanou reprodukcí a vývojovou genetikou. RG je úzce vázána na perikoncepční a perinatologickou prevenci,ultrazvukový a biochemický skríning v I. trimestru a na začátku II. trimestru. RG je založena na systému speciali-zovaného genetického poradenství, klinické cytogenetiky, molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky, abybylo možno zajistit prefertilizační, preimplantační, klasickou prenatální diagnózu od I. do III. trimestru gravidity.Stává se tak součástí fetální medicíny a terapie. Jsou shrnuty šestileté zkušenosti se zaváděním a rozvojem reprodukční genetiky. Je navrhován systém této specializované léčebně preventivné péče, v němž by byla integrovánaRG s reprodukční medicínou (RM), pokud možno v jednom centru. RM zajišťuje všechna potřebná gynekologickáa andrologická vyšetření, metody asistované reprodukce, ultrazvukové porodnické vyšetření včetně ultrazvukovéhoskríningu v I. a II. trimestru s měřením nuchální translucence, s využitím 2D a 3D ultrazvuku a echokardiografiea rovněž tak invazivní metody prenatální diagnostiky v případech, že bude indikována, a rovněž tak potřebnouperinatologickou péči. V rámci RG je zajišťováno specializované genetické poradenství, které by mělo býti poskytováno všem partnerům s těžkými poruchami reprodukce, rovněž tak dárkyním oocytů. V indikovaných případechje doporučováno chromozomální vyšetření obou partnerů. Chromozomální aberace byly zjištěny u 6 % mužůs abnormálními výsledky vyšetření spermií a rovněž tak u žen s těžkými poruchami reprodukce. U mužů s těžkouoligo/azoospermií je doporučováno vyšetření aneuploidie spermií molekulárně cytogenetickými metodami. Rovněžje doporučeno molekulárně genetické vyšetření mikrodelecí chromozómu Y, které byly zjištěny u 9 % mužůs azoospermií s delecemi v oblasti AZFb. Vyšetření mutací a polymorfizmů intronu 8 a 10 CFTR genu je prováděnonejenom u mužů s obstrukční azoospermií (CBAVD), ale také u mužů s těžkou oligospermií s počtem spermií méněnež 1x106/ml ejakulátu. Molekulárně genetické vyšetření trombofilních mutací faktoru II., faktoru V. (Leiden)a MTHFR genu je doporučováno u poruch reprodukcí u žen s nevysvětlitelnými opakovanými potraty a takév případech opakovaně neúspěšné fertilizace in vitro. Byla zjištěna populační frekvence nosičů mutací faktoru II.(2,3 %), faktoru V. (5,7 %) a MTHFR genu (38 %). Byla zavedena laserová biopsie prvého polárního tělískaa blastomér pro vyšetření pohlaví a nejčastějších aneuploidií metodou FISH a pro vyšetření nejčastějších aneuploidiíchromozómů 13, 18, 21, X a Y a pro detekci nejčastější mutace delta F508 CFTR genu metodou kvantitativnífluorescenční PCR (QFPCR). QFPCR byla rovněž úspěšně využita k vyšetření mužského pohlaví z částečněpurifikovaných fetálních buněk v krvi matky. Je prováděn ultrazvukový a biochemický a skríning PAPP-A proteinua bhCG v I. trimestru u všech úspěšných těhotenství po IVF. Při zjištění hraničních hodnot biochemického skríninguv I. trimestru bez patologického ultrazvukového nálezu je doporučováno vyšetření klasickým triple testem bioche -mického skríningu v 16. týdnu gravidity. V případě patologických výsledků ultrazvukového a biochemickéhoskríningu je indikována invazivní prenatální genetická diagnostika a rovněž tak u všech gravidit po ICSI, pokud neníkontraindikována z porodnických důvodů.

Klíčová slova:
reprodukční genetika, reprodukční medicína, preimplantační prenatální diagnostika, specializované genetické poradenství.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#