LIDSKÝ GENOM A MEDICÍNA

Overview

Nedávné zveřejnění předběžné sekvence lidského genomu a její první analýzy přinesly několik překvapivýchzjištění. Lidský genom obsahuje pouze kolem 42 000 genů a nikoliv 100 000, jak se dlouho předpokládalo. Srovnánís dalšími sekvenovanými genomy naznačuje, že komplexity organizmu nemusí být dosahováno zvyšováním počtugenů, ale že může být založena na regulačních mechanizmech spojených s alternativní expresí genů a na složitýchinterakcích genů a/nebo jejich proteinových produktů. Pokroky genomiky a příbuzných moderních oborů začínajípodstatně měnit biomedicínský výzkum a samotnou medicínu, kde se zájem přesouvá zejména k multifaktoriálnímchorobám. Nové poznatky postupně povedou k mnohem efektivnější diagnostice, přesné prognóze průběhu choroba prognóze odpovědi jedince na léky, cílené terapii s využitím nových farmak i terapie genové a především k cílenéprevenci založené na detailní znalosti individuální predispozice k chorobám.

Klíčová slova:
projekt lidského genomu, sekvenování DNA, exprese genů, genomika, individualizovaná medicína.