#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

CHROMOZOMÁLNÍ VYŠETŘENÍ V MEDICÍNĚ


Authors: E. Kočárek;  D. Novotná
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 12-15
Category:

Overview

Odchylky normálního počtu a struktury chromozómů mohou způsobovat mentální, růstovou a vývojovou retardaci,poruchy sexuálního vývoje, vrozené vývojové vady, faciální stigmatizaci, deformity končetin, poruchy intrauterinního vývoje plodu, spontánní potraty, infertilitu. Výrazné změny karyotypu jsou pozorovány u nádorových buněk.Protože se ve většině případů jedná o nadbytek či ztrátu velkého počtu genů, dochází k postižení většího počtuorgánových systémů – hovoříme o syndromech. Nejznámější choroby zapříčiněné numerickou odchylkou chromozomální výbavy jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom. U diagnostiky strukturálních aberací jsou možnostiklasické cytogenetiky limitovány a stále častěji se využívá fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Přednostmi jsourychlost, specificita, senzitivita a možnost aplikace i na interfázních buněčných jádrech. Pomocí FISH lze detekovatsubmikroskopické delece a amplifikace, a tím odhalit etiologii mnoha vrozených vad a nádorových chorob včetněpřípadů familiárního výskytu. Nejmodernější varianty umožňují determinovat mnohočetné chromozomální přestavbyv jednom kroku a přispět tak ke zjištění diagnózy a prognózy nádorových chorob. Nedílnou součástí cytogenetickédiagnostiky je využití speciálního softwaru pro analýzu chromozómů nebo vyšetření FISH.

Klíčová slova:
chromozómy, chromozomální přestavby, cytogenetická diagnostika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#