Analýza případů náhle zemřelých mladých jedinců pitvaných na Ústavu soudního lékařství v Brně

Overview

Stanovení příčiny smrti u náhle zemřelých mladých lidí bývá relativně častým problémem v běžné soudně lékařské praxi. V případech chudých či negativních morfologických nálezů při pitvě i výsledků laboratorních vyšetření mohou u soudního lékaře nastat diagnostické rozpaky. Grantový projekt IGA MZ ČR cílí na případy náhle zemřelých mladých lidí do 40-ti let, kdy se ani po provedené pitvě a dalších laboratorních vyšetřeních na Ústavu soudního lékařství nepodaří zjistit přesnou příčinu úmrtí a jako možná etiologie smrti je předpokládaná maligní srdeční arytmie. Cílem projektu je nejen zavést genetickou analýzu těchto náhle zemřelých jedinců a zjistit četnost jednotlivých genetických patologií se vztahem k maligním arytmiím a kardiomyopatiím, ale i klinické vyšetření přímých příbuzných zemřelého kardiologem, se zaměřením na identifikaci rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí. Toto vyšetření a identifikace příčiny úmrtí umožní nabídnout pozůstalým příbuzným odpovídající terapii resp. prevenci náhlé smrti. Článek shrnuje retrospektivní analýzu případů úmrtí náhle zemřelých mladých osob se zaměřením na monitoring diagnostikovaných i neurčených příčin smrti a rozbor dle věku a pohlaví a denní doby úmrtí.

Ve věkovém intervalu 1–40 let bylo autory zjištěno méně než 15 % případů náhlých úmrtí, kdy nebylo možné ani po provedené pitvě a laboratorních vyšetřeních přesně určit příčinu smrti. V těchto případech jsou jako možná etiologie náhlé srdeční smrti zvažovány dědičné kanálopatie, zvláště pak long-QT syndrom. Autoři považují za přínosné nabízet přímým příbuzných těchto zemřelých kardiologické vyšetření a rovněž zavedení genetické analýzy zemřelých („molekulární“ pitva) i jejich žijících příbuzných v první linii, což je vyšetření, které se v České republice běžně neprovádí.

Klíčová slova:
náhlé a neočekávané úmrtí – maligní srdeční arytmie – LQT syndrom – molekulární (genetická) pitva