Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy

Overview

Cílem sdělení autorů je podat přehled o maternální PKU v oblasti Moravy. Skupinu tvořilo 17 matek ve věku od 19 do 31 let, kterým se narodilo 25 živých dětí. Dvě matky měly atypickou PKU s hodnotami fenylalaninu (Phe) v krvi mezi 10–20 mg/dl na stravě bez omezení a patnáct bylo léčeno pro klasickou PKU. IQ matek kolísalo od 64 do 114. Z genetické indikace pro vysokou hladinu Phe v krvi matky bylo ukončeno šest těhotenství. Vysoká hladina Phe v krvi matky byla spojena s výskytem charakteristického syndromu: faciální dysmorfie (6], mikrocefalie (4), psychomotorická retardace (1), podprůměrná inteligence (3), syndrom ADHD (5), nízká porodní hmotnost (2). Autoři nezaznamenali výskyt vrozené srdeční vady. Jedno dítě se narodilo s nadpočetným článkem 5. prstce a jedno s dilatací ureteru. Špatný výsledek gravidity závisel na pozdním zahájení nízkobílkovinné diety u matky a jejím nedodržování, spojené s vysokou hladinou Phe v krvi, nízkým sociálně-ekonomickým standardem a nižším IQ matky. Nejlepší výsledky byly dosaženy ve spolupráci zkušeného metabolického týmu a gynekologa při péči o ženy s PKU.

Klíčová slova:
maternální PKU, syndrom, fenylalanin (Phe)