#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy


: D. Procházková 1;  P. Konečná 1;  L. Kozák 2;  E. Hrabincová 2;  J. Severová 3;  H. Vinohradská 4;  H. Hrstková 1
: 1. dětská interní klinika, FN Brno přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc. 1;  Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. 2;  Oddělení dětské psychiatrie a psychologie, FN Brno primář RNDr. MUDr. V. Hartoš 3;  Oddělení klinické biochemie, FN Brno primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc. 4
: Čes-slov Pediat 2005; 60 (5): 251-256.
: Original Papers

Cílem sdělení autorů je podat přehled o maternální PKU v oblasti Moravy. Skupinu tvořilo 17 matek ve věku od 19 do 31 let, kterým se narodilo 25 živých dětí. Dvě matky měly atypickou PKU s hodnotami fenylalaninu (Phe) v krvi mezi 10–20 mg/dl na stravě bez omezení a patnáct bylo léčeno pro klasickou PKU. IQ matek kolísalo od 64 do 114. Z genetické indikace pro vysokou hladinu Phe v krvi matky bylo ukončeno šest těhotenství. Vysoká hladina Phe v krvi matky byla spojena s výskytem charakteristického syndromu: faciální dysmorfie (6], mikrocefalie (4), psychomotorická retardace (1), podprůměrná inteligence (3), syndrom ADHD (5), nízká porodní hmotnost (2). Autoři nezaznamenali výskyt vrozené srdeční vady. Jedno dítě se narodilo s nadpočetným článkem 5. prstce a jedno s dilatací ureteru. Špatný výsledek gravidity závisel na pozdním zahájení nízkobílkovinné diety u matky a jejím nedodržování, spojené s vysokou hladinou Phe v krvi, nízkým sociálně-ekonomickým standardem a nižším IQ matky. Nejlepší výsledky byly dosaženy ve spolupráci zkušeného metabolického týmu a gynekologa při péči o ženy s PKU.

Klíčová slova:
maternální PKU, syndrom, fenylalanin (Phe)


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#