Mozáková formaDownovho syndromu - korelácia fenotypu s ka^yotypom

Overview

Mozákatrizómie 21 je charakterizovaná prítomnosťou bunkovej linie s nadpočetným 21. chromozómom anormálnej bunkovej linie u jedného člověka Distribúciatrizomickej linie samóže v róznych tkaiivách odlišovat' av priebehu životasamení. Přítomnost' normálnej bunkovej linie zmierňuje fenotyp Downovho syndromu.Od roku 1981 do roku 2003 bolo vyšetřených 283 dětí s Downovým syndrómom, z nich 21 dětí (7,4 %) mdo mozákovú formu. S cieťom zistiť změnu poměru trizomickej anormálnej bunkovej linie v lymfocytoch aitori vyšetřili súbor 10 pacientov s časovým odstupom 10 a via: rokov od prvého cytogenetického vyšetrenia Vek pacientov bol 10-22 rokov, poměr pohlaví 1:1. Opakované cytogenetické vyšetrenie u všetkých potvrdilo změnu poměru buňkových linií. U pacientov s podielom trizomickej linie 13 % - 60 % došlo k /.níženiu podielu až na3 %. U pacientov, ktorí mdi 74% - 96% podiel trizomickej linie, zistili nárast trizomickej linie, pričom u 1 pacienta došlo k zániku mozaiky al00% trizómii 21.Pri hodnotení fenotypu aitori zamamendi širokú variabilitu príznakov od normálneho fenotypu až po typický Downov syndrom. Fenotyp pacientov však slabo korelovd s pomerom buňkových linií v lymfocytoch. Korelácia s vývinom mentálnych funkcií savóbec nepotvrdilaPrognóza vývoj a dětí s mozákovou formou trizómie 21 je priamivejšia ako pri trizómii 21, de poměr buňkových linií v lymfocytoch po narodení neumožňuje predpovedaf ďdší vývoj dieťata

Klíčová slova:
mozácizmus, mozákatrizómie 21, mozdková formaDownovho syndromu, buňkové linie