Muskuloskeletálně-faciální syndrom (Zpráva o dvou případech)

English version

Authors: A. Al Kassi ¹; N. Nessib ¹; M. B Ghachem; A. Hammou ²; N. Guiddana ³; K. Kozlowski ⁴
Authors‘ workplace: Departments of Paediatric Orthopaedics1, Paediatric Radiology2, Pediatrics3 Children's Hospital, Tunis, Tunesia Department of Medical Imaging, New Children's Hospital, Westmead, Sydney, Australia ⁴
Published in: Čes-slov Pediat 2004; (6): 274-277.
Category:

Overview

Autoři popisují dva rodinné případy asymetrického plačícího obličeje vzniklého po hypoplazii musculusdepressor anguli oris, spojené s vážnými muskuloskeletálními abnormalitami. Sourozenci, sedmiletý chlapeca dvouletá dívka, byli postiženi podobně.Kraniofaciální anomálie zahrnovaly asymetrii obličeje, vystouplé čelo, zobákovitý (zašpičatělý) nos, nízkoposazené uši a jednostrannou částečnou obličejovou asymetrii dolní části obličeje. Byla zřetelná levostrannátorticollis, fixovaná flexní deformita kolen, loktů, zápěstí a mezifalangeálních kloubů. Nehty byly hypoplastické.Vyšetření páteře ukázalo mírnou osteopenii, minimální zploštění epifýz kolena se zdvojenou patelou, štíhlédlouhé kosti a hypoplazii distálního laterálního povrchu humeru.Klinická a rentgenová sestava těchto pacientů tvoří dosud nepopsané spojení hypoplazie DAOM s muskuloskeletálnímiabnormalitami.

Klíčová slova:
asymetrie obličeje, musculus depressor anguli oris, artrogrypóza, osteoonychodysplazie

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.