Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2004; (6): 296-299. Category:
Hallermannův-Streiffův-Francoisův okulomandibulodyscefalický syndrom je diagnostikovatelný po poroduna podkladě mnohočetných anomálií s širokou variabilitou fenotypu. Jeho výskyt je uváděn jak autozomálnědominantní, tak autozomálně recesivní, většinou se však vyskytuje sporadicky. Poměr pohlaví mezi pacienty jenormální, stejně často se vyskytuje u chlapců jako u děvčat. Široká fenotypová variabilita a obvykle sporadickývýskyt afekce může odpovídatdominantnímutaci, vzniklé postzygoticky. Intelekt je normální, a snad proto růstováporucha a faciální dysmorfie mohou vést k psychické labilitě. Faciální dysmorfie zahrnuje velkou lebeční částs pozdně uzavíranou fontanelou,mikroftalmus s různými očními anomáliemi, tenký nos, malá ústa, anomálie zubů,ustupující bradu a krátký krk. Signálním příznakem je hypoplazie rami mandibuli a posun temporomandibulárníhoúhlu anteriorně. Postava je proporcionálně zkrácena, někdy se vyskytuje hypogenitalismus, svalová chabosts následnou poruchou postavení páteře. Pacienti vyžadují celoživotní péči oftalmologickou, stomatologickou,ortopedickou, v kojeneckém věku někdy i intenzivní péči pro dechovou nedostatečnost a problémy s krmením. Jeuveden případ 5letého pacienta s mírnými projevy Hallermannova-Streiffova-Francoisova syndromu a porovnáváns šíří projevů u dalších 5 pacientů.
Klíčová slova: Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionálnípostava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
