Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom

Overview

Hallermannův-Streiffův-Francoisův okulomandibulodyscefalický syndrom je diagnostikovatelný po poroduna podkladě mnohočetných anomálií s širokou variabilitou fenotypu. Jeho výskyt je uváděn jak autozomálnědominantní, tak autozomálně recesivní, většinou se však vyskytuje sporadicky. Poměr pohlaví mezi pacienty jenormální, stejně často se vyskytuje u chlapců jako u děvčat. Široká fenotypová variabilita a obvykle sporadickývýskyt afekce může odpovídatdominantnímutaci, vzniklé postzygoticky. Intelekt je normální, a snad proto růstováporucha a faciální dysmorfie mohou vést k psychické labilitě. Faciální dysmorfie zahrnuje velkou lebeční částs pozdně uzavíranou fontanelou,mikroftalmus s různými očními anomáliemi, tenký nos, malá ústa, anomálie zubů,ustupující bradu a krátký krk. Signálním příznakem je hypoplazie rami mandibuli a posun temporomandibulárníhoúhlu anteriorně. Postava je proporcionálně zkrácena, někdy se vyskytuje hypogenitalismus, svalová chabosts následnou poruchou postavení páteře. Pacienti vyžadují celoživotní péči oftalmologickou, stomatologickou,ortopedickou, v kojeneckém věku někdy i intenzivní péči pro dechovou nedostatečnost a problémy s krmením. Jeuveden případ 5letého pacienta s mírnými projevy Hallermannova-Streiffova-Francoisova syndromu a porovnáváns šíří projevů u dalších 5 pacientů.

Klíčová slova:
Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionálnípostava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická