Authors: D. Ďurovčíková 1; K. Vicianová 2; I. Elizová 3; I. Mľkvá 1; D. Zmajkovičová 1; M. Lukáčová 1 Authors‘ workplace: Subkatedra klinickej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FN, Bratislava1 vedúca MUDr. M. Lukáčová, CSc. I. detská klinika DFNsP, Bratislava2prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Klinika detskej oftalmológie DFNsP, Bratislava3prednosta prof. MUDr Published in: Čes-slov Pediat 2003; (9): 563-565. Category:
Lakrimo-dento-aurikulo-digitálny syndróm (LADD syndróm) zahŕňa asociáciu kraniofacialnych, končatinovýcha orgánových anomálií. Doteraz publikovaných 31 prípadov potvrdzuje, že ide o zriedkavý monogénovýsyndróm s autozómovo dominantným typom dedičnosti a variabilnou expresivitou (1, 3, 10). Autori uvádzajúprípad dieťaťa s bronchopulmonálnou dyspláziou a spontánnym pneumothoraxom diagnostikovaným v prvýchhodinách života. Opakované vyšetrenia vylúčili cystickú fibrózu. V dvoch rokoch sa vykonalo genetické vyšetreniepre zaostávanie v raste. U dieťaťa a jeho otca sa zistili opakované dakryocystitídy, stenóza slzovodného kanálu,identický pohárikovitý tvar ušníc, malé korunky zubov, klinodaktýlia a diskolorované štiepivé nechty. Uvedenésymptómy svedčia pre familiárny u nás dosiaľ nepublikovaný LADD syndróm. Jeho príčinou je mutácia dosiaľneznámeho génu, ktorý môže zohrávať úlohu transkripčného faktora včasnej morfogenézy mezoektodermálnychštruktúr.
Klíčová slova: stenóza slzovodných kanálov, bronchopulmonálna dysplázia, spontánny pneumothorax, autozómovodominantný LADD syndróm
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
