Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestnýako kritický stav novorodenca
:
D. Ďurovčíková 1; K. Vicianová 2; I. Elizová 3; I. Mľkvá 1; D. Zmajkovičová 1; M. Lukáčová 1
:
Subkatedra klinickej genetiky SZU a Centrum lekárskej genetiky FN, Bratislava1 vedúca MUDr. M. Lukáčová, CSc. I. detská klinika DFNsP, Bratislava2prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Klinika detskej oftalmológie DFNsP, Bratislava3prednosta prof. MUDr
:
Čes-slov Pediat 2003; (9): 563-565.
:
Lakrimo-dento-aurikulo-digitálny syndróm (LADD syndróm) zahŕňa asociáciu kraniofacialnych, končatinovýcha orgánových anomálií. Doteraz publikovaných 31 prípadov potvrdzuje, že ide o zriedkavý monogénovýsyndróm s autozómovo dominantným typom dedičnosti a variabilnou expresivitou (1, 3, 10). Autori uvádzajúprípad dieťaťa s bronchopulmonálnou dyspláziou a spontánnym pneumothoraxom diagnostikovaným v prvýchhodinách života. Opakované vyšetrenia vylúčili cystickú fibrózu. V dvoch rokoch sa vykonalo genetické vyšetreniepre zaostávanie v raste. U dieťaťa a jeho otca sa zistili opakované dakryocystitídy, stenóza slzovodného kanálu,identický pohárikovitý tvar ušníc, malé korunky zubov, klinodaktýlia a diskolorované štiepivé nechty. Uvedenésymptómy svedčia pre familiárny u nás dosiaľ nepublikovaný LADD syndróm. Jeho príčinou je mutácia dosiaľneznámeho génu, ktorý môže zohrávať úlohu transkripčného faktora včasnej morfogenézy mezoektodermálnychštruktúr.
Klíčová slova:
stenóza slzovodných kanálov, bronchopulmonálna dysplázia, spontánny pneumothorax, autozómovodominantný LADD syndróm
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 9
Most read in this issue
- Ludwig’s Angina Caused by Herpes Simplex Virus as a Complication of Idiopatic Proctocolitisin a 15-year-old Boy
- Li-Fraumeni Syndrome
- Gitelman’s Syndrome
- Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Syndrome Manifested as Critical Newborn’s Status