Syndrom Li-Fraumeni
:
V. Krutílková 1; M. Trková 1; R. Kodet 2; D. Sumerauer 3; M. Nekolná 3; E. Seemanová 1; P. Vodvářka 4; L. Foretová 5; P. Goetz 1; Z. Sedláček 1
:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha1 vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2 vedoucí prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Klinika dětské onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha3 př
:
Čes-slov Pediat 2003; (9): 552-555.
:
Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovýmonemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšímitypy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnětněkolika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovémgenu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechnyrizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnějšíonkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členůrodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetikůtaké zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.
Klíčová slova:
syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům,nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 9
Most read in this issue
- Ludwig’s Angina Caused by Herpes Simplex Virus as a Complication of Idiopatic Proctocolitisin a 15-year-old Boy
- Li-Fraumeni Syndrome
- Gitelman’s Syndrome
- Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Syndrome Manifested as Critical Newborn’s Status