Gitelmanův syndrom

Czech version English version

: J. Němečková
: I. dětská interní klinika, FN Brno - Dětská nemocnicepřednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
: Čes-slov Pediat 2003; (9): 560-562.
:

Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenníanamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku bylazjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterálnísubstituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii,hypermagneziurii, hypokalciurii - bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie - Gitelmanův syndrom.Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičnéhoonemocnění.

Klíčová slova:
Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

The Investigation of Children before and after Liver Transplantation

Retinopathy Praematurorum Still Threatens the Immature Newborns

The Effect of the Early Hydrocortisone Administration on the Blood Pressure in ExtremelyLow BirthWeight Infants

Li-Fraumeni Syndrome

Ludwig’s Angina Caused by Herpes Simplex Virus as a Complication of Idiopatic Proctocolitisin a 15-year-old Boy

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Syndrome Manifested as Critical Newborn’s Status

Arterial Hypertension in Childhood

Prevention of Children’s Injuries in the Czech Republic - Twenty Years of Experience

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2003 Issue 9