Neobvyklá príčina hypertriacylglycerolémie u dojčeného dieťaťa
Authors:
M. Belošovičová 1; V. Behúlová 2; K. Fabríciová 1; V. Bzdúch 1; M. Benedeková 1
Authors‘ workplace:
I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, 1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava
2
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (7): 365-366.
Category:
Overview
Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotypE 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmuslipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčenýfaktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.
Klíčová slova:
hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,dojčenie
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 7
Most read in this issue
- Terapie akutní subglotické laryngitidy: srovnání účinku rektálněpodaného prednisonu s kortikoidy aplikovanými parenterálně
- Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu
- Morbus Caffey-Silverman
- Intraoseálny prístup