#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplaziev České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců


Authors: F. Votava;  P. Kračmar;  V. Rákosníková;  J. Lebl;  O. Hníková;  J. Brejchová;  P. Vacková;  R. Zatloukalová
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (12): 690-696.
Category:

Overview

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je potenciálně fatální vrozené endokrinní onemocnění, způsobenédefektem steroidogeneze. Nejčastější formou je deficit enzymu P450c21 (21-hydroxylázy). Novorozenecký screeningCAH, založený na měření koncentrace 17--hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché kapce krve, umožňujeporuchu včas rozpoznat, předejít metabolickému rozvratu u pacientů se solnou poruchou (SW) a včas zahájitléčení i u dětí s pouze virilizující formou CAH (SV).První rok pilotní studie novorozeneckého screeningu CAH v ČR proběhl od 1. 1. do 31. 12. 2001 ve spádovéoblasti laboratoře novorozeneckého screeningu FNKV, a to pouze u chlapců. Bylo vyšetřeno 26 502 suchýchkrevních kapek (z toho u 1431 chlapců s porodní hmotností pod 2500 g). Koncentrace 17-OHP byla měřenametodou DELFIA (Neonatal 17-OH-progesteronu kit,Wallac Oy, Turku, Finsko). U 2718 novorozenců byl navícvyhodnocen věk při odběru kapky krve a počet dní od odběru do přijetí kartičky laboratoří.U 55 z 25 071 chlapců s porodní hmotností 2500 g a více byla zjištěna koncentrace 17-OHP vyšší než 30 nmol/la bylo vyžádáno opakování vyšetření (recall; četnost 0,219 %). Rovněž u 55 z 1431 chlapců s porodní hmotnostípod 2500 g byla naměřena koncentrace 17-OHP vyšší než určený limit vztažený k porodní hmotnosti (četnost3,843 %). U 7 chlapců (všichni nad 2500 g) byla zjištěna jednoznačně pozitivní hladina 17-OHP nad 90 nmol/l(rozmezí 108 - 760). Ti byli neprodleně hospitalizováni. CAH byla prokázána u tří z nich (1krát SV, 2krát SW;pozitivně prediktivní hodnota 0,43). Průměrný věk při odběru kapky krve byl u novorozenců s porodní hmotnostínad 2500 g 5 dní (rozmezí 2 - 11) a počet dní do přijetí vzorku laboratoří 5 (rozmezí 0 - 29); ve skupině 1500 - 2499g 6 dní (2 - 32) a 5 dní (0 - 33) a u novorozenců pod 1500 g 8 dní (2 - 56) a 5 dní (1 - 23) od odběru.Výsledky roční pilotní studie prokazují proveditelnost a účinnost novorozeneckého screeningu CAH v podmínkáchČeské republiky.

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, novorozenecký screening, pilotní studie, 17-hydroxyprogesteron

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#