Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii
:
E. Seemanová 1; S. Tinschert 2; S. Mundlos 2
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, 1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Institut für Klinische Genetik Humboldt Universität, Berlin
2
:
Čes-slov Pediat 2002; (12): 701-705.
:
Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalisna diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostízejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy.Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitouprojevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1.Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generacebyli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanoveníetiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.
Klíčová slova:
hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta,sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 12
Most read in this issue
- Clinical Course in 22 Children and Adultsfrom Central and Eastern Europe
- Subacute Panencephalitis in a 20-month Old Child
- Camurati-Engelmann’s Syndrome Imitation Muscular Dystrophy
- Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in the Czech Republic - Results ofa One-year Pilot Study in Males