Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplaziev České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců

English info

Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in the Czech Republic - Results ofa One-year Pilot Study in Males

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a potentially fatal inborn endocrine disease due to defective steroidsynthesis, the most prevalent being deficiency of the enzyme P450c21 (21-hydroxylase). Neonatal screening of CAHis based on measurement of 17--hydroxyprogesterone (17-OHP) in a dried blood spot. It makes possiblerecognition of the disease, prevention of metabolic crisis (salt-wasting SW) in patients and early introduction oftherapy with the virilizing (SV) form.The first year of the pilot study of neonatal screening of CAH in the Czech Republic was made in the laboratoryof neonatal screening of the University Hospital Prague - Kralovske Vinohrady from January 1st up to December31st, 2001, only in males.We analysed 26 502 dried blood spots (incl. 1431 from boys with birth weights less than2500 g). The 17-OHP concentration was measured using DELFIA (Neonatal 17-OH-progesterone kit,Wallac Oy,Turku, Finland). Additionally, the age at blood sampling and the period up to the delivery to the laboratory wereevaluated in 2718 newborns.A 17-OHP concentration over 30 nmol/l was recorded in 55 of 25 071 males with a birth weight of 2500 g ormore which led to a recall (recall rate 0.219 %). In males with a birth weight less than 2500 g, the recall rate was3.843% (55 of 1431) using weight adjusted cut off limits. A clearly positive 17-OHP concentration over 90 nmol/l(range, 108 - 760) was found in 7 boys (all birth weight over 2500 g). All were urgently admitted to hospital asurgent cases CAH was confirmed in 3 of them (once, SV; twice, SW; positive predictive value 0.43). The overageday of blood sampling was 5 (range 2 - 11) and period up to delivery to the laboratory 5 days (range 0 - 29) innewborns with birth weights over 2500 g, day 6 (2 - 32) and 5 days (0- 33) in subjects with birth weight 1500 - 2499g and day 8 (range 2 - 56) and 5 days (range 1 - 23) in subjects with birth weight less than 1500 g.The results of one year of the pilot study proved the feasibility and efficiency of the neonatal screening of CAHin the Czech Republic.

Key words:
congenital adrenal hyperplasia, neonatal screening, pilot study, 17-hydroxyprogesterone

Autoři: F. Votava; P. Kračmar; V. Rákosníková; J. Lebl; O. Hníková; J. Brejchová; P. Vacková; R. Zatloukalová
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (12): 690-696.
Kategorie: Články

Souhrn

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je potenciálně fatální vrozené endokrinní onemocnění, způsobenédefektem steroidogeneze. Nejčastější formou je deficit enzymu P450c21 (21-hydroxylázy). Novorozenecký screeningCAH, založený na měření koncentrace 17--hydroxyprogesteronu (17-OHP) v suché kapce krve, umožňujeporuchu včas rozpoznat, předejít metabolickému rozvratu u pacientů se solnou poruchou (SW) a včas zahájitléčení i u dětí s pouze virilizující formou CAH (SV).První rok pilotní studie novorozeneckého screeningu CAH v ČR proběhl od 1. 1. do 31. 12. 2001 ve spádovéoblasti laboratoře novorozeneckého screeningu FNKV, a to pouze u chlapců. Bylo vyšetřeno 26 502 suchýchkrevních kapek (z toho u 1431 chlapců s porodní hmotností pod 2500 g). Koncentrace 17-OHP byla měřenametodou DELFIA (Neonatal 17-OH-progesteronu kit,Wallac Oy, Turku, Finsko). U 2718 novorozenců byl navícvyhodnocen věk při odběru kapky krve a počet dní od odběru do přijetí kartičky laboratoří.U 55 z 25 071 chlapců s porodní hmotností 2500 g a více byla zjištěna koncentrace 17-OHP vyšší než 30 nmol/la bylo vyžádáno opakování vyšetření (recall; četnost 0,219 %). Rovněž u 55 z 1431 chlapců s porodní hmotnostípod 2500 g byla naměřena koncentrace 17-OHP vyšší než určený limit vztažený k porodní hmotnosti (četnost3,843 %). U 7 chlapců (všichni nad 2500 g) byla zjištěna jednoznačně pozitivní hladina 17-OHP nad 90 nmol/l(rozmezí 108 - 760). Ti byli neprodleně hospitalizováni. CAH byla prokázána u tří z nich (1krát SV, 2krát SW;pozitivně prediktivní hodnota 0,43). Průměrný věk při odběru kapky krve byl u novorozenců s porodní hmotnostínad 2500 g 5 dní (rozmezí 2 - 11) a počet dní do přijetí vzorku laboratoří 5 (rozmezí 0 - 29); ve skupině 1500 - 2499g 6 dní (2 - 32) a 5 dní (0 - 33) a u novorozenců pod 1500 g 8 dní (2 - 56) a 5 dní (1 - 23) od odběru.Výsledky roční pilotní studie prokazují proveditelnost a účinnost novorozeneckého screeningu CAH v podmínkáchČeské republiky.

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, novorozenecký screening, pilotní studie, 17-hydroxyprogesteron

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.