Mozaiková forma trizómie 2 u potrateného plodu
Authors:
J. Vojtaššák 1; M. Ďuríková 1; T. Braxatorisová 1; E. Pagáčová 1; V. Geislerová 1
Authors‘ workplace:
Ústav lekárskej biológie LFUK, Bratislava
1
Published in:
Čes-slov Pediat 2000; (8): 515-517.
Category:
Overview
V súbore 1657 analyzovaných potratených plodov za roky 1992 - 1998 bolo 999 úspešne kultivovaných. V 7prípadoch (0,7 %) bola diagnostikovaná trizómia chromozómu 2, z toho raz v mozaikovej forme.Autori uvádzajú kazuistiku 34-ročnej pacientky, u ktorej bola indikovaná amniocentéza pre vysoké hladinyalfa-1-fetoproteinu (AFP) v sére matky (400 IU/l). Pre nemerateľne zvýšené hodnoty AFP v plodovej vodea vývojové chyby miechy a brušnej steny zistené USG vyšetrením, napriek nálezu normálneho karyotypu v bun-kách plodovej vody, bola gravidita predčasne ukončená. Patologicko-anatomické vyšetrenie potvrdilo početnémalformácie plodu.Postmortálnou chromozómovou analýzou bola zistená mozaiková forma trizómie 2 (46,XX/47,XX,+2) (78 % :22 %).
Klíčová slova:
samovoľný potrat, mozaiková forma trizómie chromozómu 2, vrodené vývojové chyby
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2000 Issue 8
Most read in this issue
- Mozaiková forma trizómie 2 u potrateného plodu
- Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami
- Primárna pľúcna hemosideróza
- Epidermolysis bullosa simplex