Mozaiková forma trizómie 2 u potrateného plodu

V súbore 1657 analyzovaných potratených plodov za roky 1992 - 1998 bolo 999 úspešne kultivovaných. V 7prípadoch (0,7 %) bola diagnostikovaná trizómia chromozómu 2, z toho raz v mozaikovej forme.Autori uvádzajú kazuistiku 34-ročnej pacientky, u ktorej bola indikovaná amniocentéza pre vysoké hladinyalfa-1-fetoproteinu (AFP) v sére matky (400 IU/l). Pre nemerateľne zvýšené hodnoty AFP v plodovej vodea vývojové chyby miechy a brušnej steny zistené USG vyšetrením, napriek nálezu normálneho karyotypu v bun-kách plodovej vody, bola gravidita predčasne ukončená. Patologicko-anatomické vyšetrenie potvrdilo početnémalformácie plodu.Postmortálnou chromozómovou analýzou bola zistená mozaiková forma trizómie 2 (46,XX/47,XX,+2) (78 % :22 %).

Klíčová slova:
samovoľný potrat, mozaiková forma trizómie chromozómu 2, vrodené vývojové chyby