#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami


: H. Fischlová 1;  J. Sýkora 2;  F. Stožický 2;  D. Valečková 2;  M. Jurčuková 3
: Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice, Plzeň 1
: Čes-slov Pediat 2000; (8): 511-514.
:

Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek vefenotypu dítěte.Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálněbyla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomua cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěnkaryotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.

Klíčová slova:
chromosom 13, parciální trisomie

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#