Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami
:
H. Fischlová 1; J. Sýkora 2; F. Stožický 2; D. Valečková 2; M. Jurčuková 3
:
Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice, Plzeň
1
:
Čes-slov Pediat 2000; (8): 511-514.
:
Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek vefenotypu dítěte.Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálněbyla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomua cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěnkaryotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.
Klíčová slova:
chromosom 13, parciální trisomie
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2000 Issue 8
Most read in this issue
- Partial Trisomy of the 13th Chromosome in a Child with Multiple Defects
- Mosaic Form of Trisomy 2 in a Miscarriage
- Primary Pulmonary Haemosiderosis
- Epidermolysis Bullosa Simplex