Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami
Authors:
V. Bzdúch 1; D. Behúlová 2; I. Letenayová 1; J. Škodová 2; E. Franková 1
Authors‘ workplace:
1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava
1
Published in:
Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340.
Category:
Overview
Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.
Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2000 Issue 5
Most read in this issue
- Srovnání účinku jedné terapeutické dávky Ventolinu aplikované peros nebo inhalační cestou na ultrastrukturu epitelu dýchacích cest
- Malígny neuroleptický syndróm
- Naše zkušenosti s perkutánní endoskopickou gastrostomií u dětí
- Poranění oka kuličkovou pistolí u dětí