#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami


Authors: V. Bzdúch 1;  D. Behúlová 2;  I. Letenayová 1;  J. Škodová 2;  E. Franková 1
Authors‘ workplace: 1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava 1
Published in: Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340.
Category:

Overview

Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.

Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics


2000 Issue 5

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#