#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Prenatální diagnostika v rodináchs poruchou aktivity cytochrom c oxidázy


Authors: H. Houšťková 1;  J. Houštěk 2;  P. Klement 1;  L. Stratilová 1;  H. Antonická 2;  H. Hansíková 1;  J. Heřmanská 2;  M. Hřebíček 3;  M. Macek 4;  J. Zeman 1
Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. 2 Fyziologický ústav AV ČR, Praha, přednosta prof. MUDr. P. Mareš, DrSc. 3 Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. M. Elleder, Dr 1
Published in: Ceska Gynekol 2000; (1): 37-42
Category:

Overview

Cíl studie:
Porucha cytochrom c oxidázy (COX) se projevuje závažným postižením funkce centrál-ní nervové soustavy, svalů nebo myokardu. Prenatální diagnostika je obtížná, protože poruchaCOX může být způsobena mutacemi genů v jaderné nebo mitochondriální DNA. Studie přinášívýsledky prenatální diagnostiky u dvou rodin, ve kterých zemřelo první dítě na generalizovanouporuchu COX způsobenou nízkým obsahem enzymu.Předmět studie: V první rodině podstoupila matka během druhého těhotenství amniocentézu.V kultivovaných amniocytech byla nalezena snížená aktivita COX a snížená produkce ATP. Napřání rodičů bylo těhotenství přerušeno a porucha COX byla následně potvrzena ve fetálníchtkáních. Ve druhé rodině se pomocí transmitochondriálních cybridů pocházejících z COX defekt-ních fibroblastů nemocného dítěte podařilo prokázat, že defekt je jaderného původu. Protože přidalším těhotenství měla matka dvojčata, byla u obou plodů provedena kombinovaná biopsie cho-riových klků s amniocentézou. Při prenatální diagnostice byly použity tři metody pro určeníporuchy COX. V kultivovaných buňkách byla měřena aktivita COX, byla studována schopnostbuněk tvořit ATP a bylo stanoveno proteinové množství komplexu COX. Výsledky všech vyšetřeníu obou plodů ukázaly normální funkci a složení COX. Obě děti jsou ve věku 2,5 let zdrávy.Závěr: Prenatální diagnostika poruch COX je dostupná v rodinách, ve kterých je onemocněnívyvoláno mutacemi v jaderných genech. Při prenatální diagnostice je vhodné charakterizovatCOX v kultivovaných amniocytech a choriových klcích na funkční, enzymatické i proteinovéúrovni.

Klíčová slova:
cytochrom c oxidáza, transmitochondriální cybridy, mitochondriální DNA

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicine

Article was published in

Czech Gynaecology


2000 Issue 1

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#