Biochemický screening těhotných ženv II. trimestru z genetického hlediska

English version

Authors: M. Kučerová; J. Horáček
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Praha, vedoucí prof. MUDr. M. Kučerová, DrSc.
Published in: Ceska Gynekol 1999; (5): 302-304
Category:

Overview

Cíl studie:
Zhodnotit účinnost záchytu vrozených chromosomálních aberací pomocí biochemické-ho screeningu těhotných žen.Typ studie: Souhrn výsledků 9letého cytogenetického vyšetřování amniocytů těhotných žen, u kte-rých byly zjištěny patologické hodnoty AFP, hCG, uE3. Etická problematika genetického poraden-ství těhotných žen.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ,Praha 4.Metodika: Biochemický screening těhotných žen ve II. trimestru Triple testem + počítačovýmprogramem (Prenata Software 1.2.K), cytogenetickým vyšetřováním amniocytů z plodové vody poamniocentéze ve II. trimestru.Výsledky: Z 6 471 těhotných žen testovaných Triple testem 20 % mělo abnormální hodnoty. Z nichu 1,5 % byl zjištěn abnormální karyotyp plodu, pouze u 1/3 Downův syndrom; ostatní byly jinéchromosomální aberace. Při eticky vhodném poradenství se ženy rozhodly pro UPT jen u 2/3aberací.Závěr: Biochemický screening ve II. trimestru gravidity je významná pomoc pro záchyt vrozenýchchromosomálních aberací. Ženy musí být informovány vhodným etickým způsobem.

Klíčová slova:
biochemický screening těhotných, Triple test, amniocentéza, chromosomální aberace

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.