Biochemický screening těhotných ženv II. trimestru z genetického hlediska
Biochemical Screening of Pregnant Women in theSecond Trimester from the Genetic Aspect
Objective:
Evaluation of the efficiency of detection of inborn chromosomal aberrations by bioche-mical screening of pregnant women.Design: Summary of 9-years study by karyotyping of amniocytes of pregnant women, when patho-logical levels of AFP, hCG, uE3 were detected. Ethical problems of genetic counselling of pregnantwomen.Setting: Department of Medical Genetics FTN, Chair of Medical Genetics IPVZ, Prague 4.Methods: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester of pregnancy by Triple Testand computer programme Prenatal Software 1.2.K, cytogenetical examination of amniocytes fromamniotic fluid after amniocentesis in II. strimester.Results: Among 6 471 pregnant women tested by Triple Test 20 % had abnormal levels of test. In1.5% of them an abnormal fetal karyotype was detected. Only 1/3 of them were Down Syndromes,we found also other types of aberrations. During ethicaly suitable counselling only 2/3 of pregnantwomen decided to terminate the pregnancy.Conclusion: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester is very important help fordetection of inborn chromosomal aberrations. The women must be informed by suitable ethicalapproach.
Key words:
biochemical screening in pregnancy, Triple Test, amniocentesis, chromosomal aberra-tions
Autoři:
M. Kučerová; J. Horáček
Působiště autorů:
Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Praha, vedoucí prof. MUDr. M. Kučerová, DrSc.
Vyšlo v časopise:
Ceska Gynekol 1999; (5): 302-304
Kategorie:
Články
Souhrn
Cíl studie:
Zhodnotit účinnost záchytu vrozených chromosomálních aberací pomocí biochemické-ho screeningu těhotných žen.Typ studie: Souhrn výsledků 9letého cytogenetického vyšetřování amniocytů těhotných žen, u kte-rých byly zjištěny patologické hodnoty AFP, hCG, uE3. Etická problematika genetického poraden-ství těhotných žen.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ,Praha 4.Metodika: Biochemický screening těhotných žen ve II. trimestru Triple testem + počítačovýmprogramem (Prenata Software 1.2.K), cytogenetickým vyšetřováním amniocytů z plodové vody poamniocentéze ve II. trimestru.Výsledky: Z 6 471 těhotných žen testovaných Triple testem 20 % mělo abnormální hodnoty. Z nichu 1,5 % byl zjištěn abnormální karyotyp plodu, pouze u 1/3 Downův syndrom; ostatní byly jinéchromosomální aberace. Při eticky vhodném poradenství se ženy rozhodly pro UPT jen u 2/3aberací.Závěr: Biochemický screening ve II. trimestru gravidity je významná pomoc pro záchyt vrozenýchchromosomálních aberací. Ženy musí být informovány vhodným etickým způsobem.
Klíčová slova:
biochemický screening těhotných, Triple test, amniocentéza, chromosomální aberace
Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicínaČlánek vyšel v časopise
Česká gynekologie
1999 Číslo 5
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Moje zkušenosti s Magnosolvem podávaným pacientům jako profylaxe migrény a u pacientů s diagnostikovanou spazmofilní tetanií i při normomagnezémii - MUDr. Dana Pecharová, neurolog
- Magnosolv a jeho využití v neurologii
- Prevence opakovaných infekcí močových cest s využitím přípravku Uro-Vaxom
- Nedostatek hořčíku se projevuje u stále více lidí
Nejčtenější v tomto čísle
- Screening Downova syndromuv 10. - 13. gestačním týdnu
- Antibiotická profylaxe infekčníchkomplikací císařského řezu - prospektivnístudie
- Heterotopická gravidita a její výskytv souvislosti s asistovanou reprodukcí
- Definice laparoskopické hysterektomie