Zriedkavý malígny PECom obličky – diagnostická výzva a neobvyklá terapeutická odpoveď

Download PDF English version

Authors: S. Huľová ^1,3; Z. Sycova-Mila ¹; D. Macák ²; P. Janega ⁴; M. Chovanec ¹; J. Mardiak ¹; M. Mego ¹
Authors‘ workplace: 2nd Department of Oncology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic ¹; Department of Pathology, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic ²; 1st Department of Surgery, Pavol Jozef Šafárik University in Košice, Slovak Republic ³; Department of Pathology, Faculty of Medicine, Comenius University, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic ⁴
Published in: Klin Onkol 2018; 31(6): 448-452
Category: Original Articles
doi: https://doi.org/10.14735/amko2018448

Overview

Východiska:

Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov – tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho diagnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou.

Metódy:

Autori prezentujú pacienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej diagnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko diagnostického pochybenia.

Prípad:

Pacient s pôvodnou diagnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pacienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pacient 104 mesiacov po úvodnom stanovení diagnózy chorobe podľahol.

Záver:

Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko diagnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu diagnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pacienta.

Kľúčové slová:

PECom obličky – epitelioidný angiomyolipóm – diagnostika – everolimus

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Obdržané: 12. 09. 2018

Prijaté: 17. 10. 2018

Sources

1. Kuroda N, Pan CC. Renal angiomyolipomas: clinical and histological spectrum. Urol Sci 2011; 22(1): 40– 42.

2. Esheba Gel S, Esheba Nel S. Angiomyolipoma of the kidney: clinicopathological and immunohistochemical study. J Egypt Natl Canc Inst 2013; 25(3): 125– 134. doi: 10.1016/ j.jnci.2013.05.002.

3. Hwang HC, Hwang, JI, Hung SW et al. Epithelioid angiomyolipoma: an overview of five cases with the concept of PEComa. Chin J Radiol 2008; 33: 253– 260.

4. Grant C, Lacy JM, Strup SE. A 22-year-old female with invasive epithelioid angiomyolipoma and tumor thrombus into the inferior vena cava: case report and literature review. Case Rep Urol 2013; 2013: 730369. doi: 10.1155/ 2013/ 730369.

5. Cao QH, Liu F, Xiao P et al. Coexistence of renal epithelioid angiomyolipoma and clear cell carcinoma in patients without tuberous sclerosis. Int J Surg Pathol 2015; 20(2): 196– 200. doi: 10.1177/ 1066896911413576.

6. Singer E, Yau S, Johnson M. Retroperitoneal PEComa: case report and review of literature. Urol Case Rep 2018; 19: 9– 10. doi: 10.1016/ j.eucr.2018.03.012

7. He W, Cheville JC, Sadow PM et al. Epithelioid angiomyolipoma of the kidney: pathological features and clinical outcome in a series of consecutively resected tumours. Mod Pathol 2013; 26(10): 1355– 1364. doi: 10.1038/ modpathol.2013.72.

8. Apitz K. Die geschwulste und Gewebsmissbildungen Nierenrinde. II Midteilung Die mesenchymalen Neubildungen. Virchows Arch 1943; 31: 306– 327.

9. Wildgruber M, Becker K, Feith M et al. Perivascular epitheloid cell tumor (PEComa) mimicking retroperitonea liposarcoma. World J Surg Oncol 2014; 12: 3. doi: 10.1186/ 1477-7819-12-3.

10. Pan CC, Chung MY, Ng KF et al. Constant allelic alteration on chromosome 16p (TSC2 gene) in perivascular epithelioid cell tumour (PEComa): genetic evidence for the relationship of PEComa with angiomyolipoma. J Pathol 2008; 214(3): 387– 393. 10.1002/ path.2289.

11. Jayaprakash PG, Mathews S, Azariah MB et al. Pure epithelioid perivascular cell tumour (epithelioid angiomyolipoma) of kidney: case report and literature review. J Cancer Res Ther 2014; 10(2): 404– 406. doi: 10.4103/ 0973-1482.136672.

12. Kenerson H, Folpe AL, Takayama TK et al. Activation of the mTOR pathway in sporadic angiomyolipomas and other perivascular epithelioid cell neoplasms. Hum Pathol 2007; 38(9): 1361– 1371. doi: 10.1016/ j.humpath.2007.01.028.

13. Tirumani SH, Shinagare AB, Hargreaves J et al. Imaging features of primary and metastatic malignant epithelioid cell tumors. AJR Am J Roentgenol 2014; 202(2): 252– 258. doi: 10.2214/ AJR.13.10909.

14. Chuang CK, Lin HC, Tasi HY et al. Clinical presentations and molecular studies of invasive renal epithelioid angiomyolipoma. Int Urol Nephrol 2017; 49(9): 1527– 1536. doi: 10.1007/ s11255-017-1629-4.

15. Panizo-Santos A, Sola I, de Alava E et al. Angiomyolipoma and PEComa are immunoreactive for MyoD1 in cell cytoplasmic staining pattern. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2003; 11(2): 156– 160.