Li-Fraumeni Syndrome

Czech version

Authors: P. Plevová ¹; V. Krutílková ²; K. Petrakova ³; M. Palacova ³; L. Foretová ³; J. Novotný ⁴
Authors‘ workplace: Ústav patologie & Laboratoř molekulární patologie LF UP Olomouc 2Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Gennet, s. r. o., Praha 3Klinika komplexní onkologické péče, Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno 4In ; Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava ¹
Published in: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 20-22

Sources

1. Birch JM, Hartley AL, Ticker KJ, et al. Prevalence and diversity of constitutional mutations in the p53 gene among 21 Li-Fraumeni families. Cancer Res 1994; 54(4): 1298–1304.

2. Bougeard G, Sesboüé R, Baert-Desurmont S et al. French LFS working group. Molecular basis of the Li-Fraumeni syndrome: an update from the French LFS families. J Med Genet 2008; 45(8): 535–538.

3. Eeles RA. Germline mutations in the TP53 gene. Cancer Surv 1995; 25: 101–124.

4. Franková V, Židovská J, Krutílková V et al. Psychosociální faktory spojené s genetickým testováním, některých dědičně podmíněných nádorových onemocnění. Časopis lékařů českých 2003; 142(10): 599–602.

5. Chompret A, Abel A, Stoppa-Lyonnet D et al. Sensitivity and predictive value of criteria for p53 germline mutation screening. J Med Genet 2001; 38(1): 43–47.

6. Chompret A, Brugieres L, Ronsin M et al. P53 germline mutations in childhood cancers and cancer risk for carrier individuals. Br J Cancer 2000; 82(12): 1932–1937.

7. Krutilkova V, Trkova M, Fleitz J et al. Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutation. Eur J Cancer 2005; 41(11): 1597–1603.

8. Krutílková V, Trková M, Kodet R et al. Syndrom Li-Fraumeni. Čs pediatrie 2003; 58(8): 552–555.

9. Li FP, Fraumeni JF Jr. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 1969; 71(4): 747–752.

10. Nichols KE, Malkin D, Garber JE et al. Germ‑line p53 mutations predispose to a wide spectrum of early-onset cancers. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2001; 10(2): 83–87.

11. Goetz P, Krutílková V. Kancerogeneze. Postgrad Med 2002; 5(4): 544–551.

12. Trkova M, Prochazkova K, Krutilkova V et al. Telomere lenght in peripheral blood cells of germline TP53 mutation carriers is shorter than that of normal individuals of corresponding age. Cancer 2007; 110(3): 694–702.

13. Krutílková V, Havlovicová M, Goetz P. Specializované genetické poradenství u dětských a dospělých onkologických pacientů. Čas Lék Čes 2002; 141(1): 23–27.

14. Varley JM, Evans DG, Birch JM. Li-Fraumeni syndrome – a molecular and clinical review. Br J Cancer 1997; 76(1): 1–14.

15. www.emedicine.com

16. www.genetests.org