Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)

Rethore Syndrome (Trisomy 9p)

Rethore syndrome (trisomy 9p) is an inherited poly-malformation syndrome caused by chromosomal aberration. The authors describe the case of a boy, where common cytogenetic methods revealed the presence of chromosomal aberration including chromosomes 9 and 11. The method of fluorescence in situ hybdridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH) revealed the presence of trisomy 9p in the form of isochromosome 9p. At the same time, translocation of the long arm of 9q to chromosome 11 was confirmed. Karyotype of the proband was therefore: 46,XY, i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24).

Both parents displayed a normal karyotype and the chromosomal aberration in the proband therefore developed “de novo”. The risk of disease to be repeated in the family is negligible.

Key words:
Rethore syndrome, isochromosome, trisomy 9p, FISH, CGH

Autoři: P. Čapková ¹ ; A. Šantavá ¹; M. Holzerová ²; M. Jarošová ²
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. ¹; Hematoonkologická klinika FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. K. Indrák, DrSc. ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (7-8): 440-443.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžné cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY, i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24).

U obou rodičů byl karyotyp normální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy „de novo“. Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.

Klíčová slova:
syndrom Rethoreové, izochromozom, trizomie 9p, FISH, CGH