Duchennova muskulární dystrofie u dívky

Duchenne Muscular Dystrophy in a Girl

Duchenne muscular dystrophy is a gonosomal recessive progressive disorder with the occurrence 1:
3000. The clinical picture in boys-hemizygotes is very well known as the commonest myopathy. Less known is the fact that mild clinical features can occur in 10–20% of heterozygote carriers due to uneven lyonisation of the X chromosome. Authors refer the case of an isolated occurrence of Duchenne muscular dystrophy in a girl, where diagnosis could be confirmed by the detection of a mosaic disturbance of dystrophin and a deletion in Dys-gene on Xp21.

Key words:
Duchenne muscular dystrophy, X linked inheritance, manifestation in a carrier girl, unequal lyonization

Autoři: E. Seemanová; P. Hedvičáková
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (4): 234-238.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Duchennova muskulární dystrofie je gonosomálně recesivně dědičné progresivní svalové onemocnění s incidencí 1:3000. Klinický obraz u chlapců-hemizygotů je dobře znám jako nejčastější myopatie. Méně je známo, že u 10–20 % heterozygotních přenašeček se v důsledku nerovnoměrné lyonisace X chromosomu projeví příznaky myopatie v mírnější formě. Autorky referují případ izolovaného výskytu Duchennovy myopatie u dívky, která mohla být diagnostikována díky možnosti průkazu dystrofinu ve svalové mikrobiopsii a deleci v Dys-genu na Xp21.

Klíčová slova:
Duchennova muskulární dystrofie, gonosomalně recesivní determinace, manifestace u přenašečky, nerovnoměrná lyonisace