Dědičný melanom v důsledku mutace v tumor supresorovém genu NBS1

Hereditary Melanoma Resulting from Mutation in the Tumour Suppressor Gene NBS1

Melanoma is etiologically a very heterogenic malignancy with high aggressiveness and bad prognosis. The incidence of malignant melanoma is increased very probably due to sun abuse. Familial occurrence of malignant melanoma is genetically determined and apart from mutations in genes for CCM1, CCM2, CCM3, CCM4, was repeatedly found in the heterozygotes of mutations for chromosomal instability syndromes with hypersensitivity to ionization.

Authors refer the family with familial occurrence of malignant melanoma in middle age in the carrier of ‘Slavic’ mutation in NBS1 gene on 8q21.

Key words:
familial malignant melanoma, autosomal dominant inheritance, tumour suppressor gene NBS1, Slavic mutation 657del5

Autoři: E. Seemanová; P. Seeman
Působiště autorů: DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. P. Seman ; Oddělení klinické genetiky ÚBLG UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (3): 171-173.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření.

Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské“ mutace v genu NBS1 na 8q21.

Klíčová slova:
maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5